7号染色体微缺遗传给父亲，胎儿出生缺陷的可能性大吗？

根据目前的检查结果，7q小缺失来自父亲，父亲没有异常，胎儿没有明显问题，不太可能生病，可以继续怀孕，按时进行分娩检查。

沟通记录

潘医生：你做过夫妻染色体核型检测吗？

网友提问：做了，结果正常。

潘医生：为什么要做三代试管？

网友提问：夫妻双方都是甲基丙二酸血症基因携带者，以前孩子早逝，医院建议做PGD。

潘医生：目前检测到的7q小缺失来自父亲。父亲没有异常，胎儿也没有发现异常。一般来说建议在怀孕期间继续进行分娩检查。

网友提问：羊膜穿刺术为验证单基因遗传病，顺便检查染色体，遗传病检测报告正常。

潘医生：测试内容不同。这个测试是基因组小片段的变化。PGD时找不到。

网友提问：缺失的1.44区域是重要的还是无用的。

潘医生：主要原因是人体耐受性缺乏一份(人是两份，一份来自父亲，一份来自母亲)。

潘医生：父亲没有异常，B超声没有发现问题，不能得出胎儿有问题的结论。但在某些情况下，父母携带相同的变异并没有表现出胎儿的异常。因此医生应解释风险，并认真进行分娩检查。

网友提问：江苏省妇幼医院的医生说没什么大问题，遗传位置一样，父亲外表完全正常，胎儿异常的概率很小。

网友提问：我是7号染色体缺失加重复，胎儿只遗传缺失，原因是什么？

潘医生：1。一是重复真实存在，基因在代代相传中重组，父亲和孩子不完全一样。2.片段太小，可能有实验差异，临床意义不大。

网友提问：目前已经做了两次四维，报告没有异常，只显示心脏强光点。如果后期产前检查正常，还有生病的风险吗？

网友提问：如果发病了，是否像染色体报告中提到的发育迟缓和癫痫？

潘医生：B超没有异常就这样出生了。出生后注意孩子的认知发育。报告中的异常只有一个病例有这样的表现。

网友提问：如果出生时大脑发育没有异常，一般不会出现发育倒退，对吧？

潘医生：是的。

网友提问：请问潘主任，染色体微缺乏遗传，出生时有很多完全正常的案例，孩子出生时需要注意什么检查。

潘医生：这个问题非常复杂，缺失的位置基因的重要性和缺失的重要性“容忍度”都不一样。因此没有明确的微缺失综合征被命名是无法回答的。继续产前检查，观察胎儿发育。