2号染色体嵌合但核型正常，胎儿能留下来吗？

胎儿羊膜穿刺术SNP检测报告显示，2号染色体数量过多，低比例数量增加，但报告不能给出明确的比例。因此在考虑是否保留胎儿之前，有必要等待羊膜染色体核结果出来，分析2号染色体的比例。

胎儿染色体复制检查表明2号染色体数量增加，但染色体核型无异常，无法确定胎儿2号染色体的异常情况，也无法确定具体的嵌合比。建议增加染色体核型计的数量，以避免计数偏差。为了避免细胞培养过程中优势克隆的影响，可以采集羊水FISH检测，以帮助诊断。

患者问题

1、想知道胎儿出现问题的几率有多大？

鉴于SNP检测报告中提示的X或Y染色体上拟常染色体区域的微重复，认为致病性意义不明确或没有明确的致病性依据，可以根据父母的染色体SNP结果进行比较分析，帮助判断致病概率。

沟通记录

网友问：我们还得做染色体检查吗？

吴医生：制作染色体芯片。

网友问：不做可以吗？发病的概率是多少？如果你生病了，你会得什么病？

吴医生：如果你们不这样做，针对性染色体的微重复并不是一个特别大的问题。胎儿的主要问题是2号染色体数量增加的相关风险。正常个体没有看到常染色体数量的增加，因此如果2号染色体数量的染色体核型诊断增加，他们仍然会担心未来携带者患疾病的风险。

吴博士：你以前的检查报告太简单了。在这种情况下，没有办法判断胎儿是否增加了2号染色体，因为没有核型，没有芯片，结果不一致。那么核型的总数是多少？结果可靠吗？你仍然需要问实验室为你检查。

吴医生：如果实验室确定染色体芯片数量增加2号染色体，但不能提供具体比例，结果不一致，下一步需要明确诊断的方法是重新抽取羊水进行FISH检测。

吴博士：FISH检测和羊水染色体核分析的区别在于，羊水细胞采集直接固定，然后进行检测，因此没有细胞培养相关的实验误差。

网友提问：那时候不应该做核型分析啊，做fish就好。

吴医生：不，核分析是常规检查，大部分都够了。只有在少数情况下，当几种方法的检测结果不一致或低比例嵌合时，才会考虑使用FISH进行检测，这不是常规检查。

网友问：那就是我还要做下一次检查才能确定吗？

吴医生：下一次检查可能有助于确定，但我不敢说100%的诊断是明确的。因为毕竟，胎儿核型和芯片结果是不同的，而且这两种检测技术都非常成熟，绝大多数产前诊断病例都可以用这两种方法中的任何一种来解释问题。但在你的诊断中存在差异。