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邹亚林
副主任医师
擅长子宫内膜异位,闭经,多囊卵巢综合征,女性不孕,促排方案等领域
目前暂时不清楚染色体chr17重复是什么疾病,但属于17号染色体结构畸变,会导致存在该染色体异常的胎儿出现一些异常情况,因此建议通过羊水穿刺检测出该情况的孕妇,咨询遗传咨询师或专业医生,以了解具体情况和可能的健康影响。
染色体17号重复以后小孩子可能会出现智力障碍、发育迟缓、自闭症谱系障碍、癫痫、先天性疾病、畸形等健康问题,另外也可能会导致马蹄内翻、小头畸形、严重精神发育不全、鼻褶处皮肤结节、手指尖细、乳头间距宽等症状。
即使婴儿能出生,他们也可能患有米尔·迪克综合征等疾病。因此一旦发现比较严重的17号染色体重复,就需要及时引产,但如果重复轻微,影响一般不大,可以积极提前给医生意见。
2025-01-07 20:34:09
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赵发英、韩玉芬、林涛、等医生赞同
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