第三代试管婴儿染色体异常成功率高吗?
通过胚胎植入前的遗传诊断,第三代试管婴儿不仅可以检测遗传疾病,还可以筛选出染色体异常的胚胎,选择高质量的胚胎移植。此外试管的成功率只能通过考虑异常的部位和缺失程度来确定,真正影响生育能力的概率为1/4、1/8、1/16,通过三代试管筛查,染色体对成功率影响不大。染色体异常做第三代试管婴儿成功率高吗?很多染色体异常的女性只能通过做试管受孕。我们来看看染色体异常做第三代试管婴儿的成功率是否高。
第三代试管婴儿染色体异常的成功率不能一概而论,要看具体情况。一般来说第三代试管婴儿染色体异常的成功率在55%左右。由DNA和蛋白质组成的染色体是遗传物质的主要载体。人类的每个细胞都有46个染色体,可以组合成23对。第一对和第二十二对是常染色体,男性和女性共有,第二十三对是性染色体。XX是女性,XY是男性,这直接决定了人类的试管。当性染色体异常时,就会形成遗传性疾病。约2%的男性不育是由染色体异常引起的~少精子症和无精子症多见于21%。
如果是染色体易位、缺失等问题,胚胎很难发育到母亲成熟生产的那一天。因此有染色体异常和家庭遗传病史的患者不太可能自然怀孕。即使他们有幸怀孕,也很容易因染色体问题导致流产、胎儿停止、死产或不健康的胎儿出生。第三代试管婴儿技术(PGD)也就是说,胚胎植入前的遗传学基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变。若出现某些基因异常,可引起儿童患囊性纤维病变、地中海贫血、唐氏综合征等特定疾病。
目前PGD可以诊断出最多125种隐性遗传疾病,也可以很容易地筛查婴儿的试管。PGD大大提高了试管婴儿的成功率,从源头上也保证了优生优育。什么是染色体异常?人体共有23对(46条)。如果染色体数量增加或减少,我们称之为染色体数量异常。由于细胞有丝分裂或减数分裂过程中分裂受阻或分布不均匀,导致染色体数量异常。性染色体数量异常表现为生殖系统结构和功能异常,导致卵巢或睾丸发育异常,最终导致不孕。女性不孕常见的性染色体异常有:
(一)Turner综合征。
Turner综合征又称先天性卵巢发育不全综合征,是由X染色体缺失或部分缺失引起的疾病。Turner综合征45,X0、45、X0/46、XX或45、X0/47、XXX等核型,其中45、X0是最常见的核型,约占所有患者的30%-55%。Turner综合征患者的生殖异常表现主要是第二性征发育不良、原发闭经、儿童子宫、卵巢发育不良等,最终导致生育能力下降或生育能力丧失。如果早期发现Turner综合征患者,可以采取激素治疗,促进第二性征的发育,提高生活质量,但一般不能生育。
(二)超雌综合征。
超雌综合征患者比正常女性多一条X染色体,核型为47,XXX。超雌综合征的发病机制是由于减数分裂过程中性染色体不分离引起的。超雌综合征患者生殖异常主要表现为月经周期不规律、月经稀少、子宫幼稚、卵巢结构不清。超雌综合征70%的病例第二性征发育正常,可生育,30%的病例卵巢功能低下,原发或继发性闭经,最终导致生育能力受损。常染色体常见于染色体结构异常,常见的染色体结构异常有倒位、易位、环状染色体。
夫妇染色体结构异常可导致胚胎染色体结构异常,是流产或死胎的重要原因。
(一)倒位。
染色体倒置是指染色体内2处断裂产生的3个片段倒转180°;重新连接后形成重排染色体,分为臂间倒置和臂内倒置。倒置携带者可以形成四种不同类型的胚胎,其中一种是正常染色体胚胎,一种是倒置染色体,另外两种是部分重复和部分缺失的异常染色体胚胎。臂间倒置的染色体通常倒置片段越短,重复和缺失的部分越长,精子、卵子和胚胎正常发育的可能性越小,临床不孕症和月经延长的比例越高。9号染色体是手臂间倒置最常见的,在人群中的发生率高达1.0%。一般认为,如果9号染色体臂之间的倒置带属于异染色质区(p12和q13-21.1),则属于正常的多态变异,不会影响表型。若9号染色体断裂点位于p12和q13-21.1之外,则会导致自然流产、不孕或少、弱精等临床表现。
(二)易位。
染色体易位是由两种染色体同时断裂,交换断片后重新连接造成的。平衡易位和罗伯逊易位在不孕患者中很常见。在平衡易位时,患者的表格正常,但在生殖细胞减数分裂中形成18种配子,其中只有一种正常,受精后可发育成正常胎儿;一种配子与正常配子平衡结合,产生平衡易位携带者,其表格正常,其余16种配子与正常配子不平衡,大部分形成单体或部分单体,三体或部分三体不能存活,因此导致流产或死胎。
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