dmd基因携带者做第三代试管婴儿可以避免吗?一定要做卵子试管吗?
DMD基因携带者不一定要做试管助孕婴儿。如果女性携带者有孩子,男性新生儿的患病率为50%。通过第三代试管婴儿技术,我们可以选择不携带DMD致病基因突变的胚胎进入子宫,但我们无法预测其他情况。
值得一提的是,很多家庭为了保险起见会做卵子试管辅助妊娠。DMD疾病是指进行性肌营养不良。这种疾病中有一种叫做假肥大型,另一种叫做Duchene型肌营养不良的亚型。它的缩写是DMD。
性肌营养不良分为DMD(杜氏肌营养不良)和BMD(贝氏肌营养不良),因为国内一级防控、二级防控、三级防控都在不同的地方进行,包括浙江大学儿童医院在内的很多医院都进行了DMD新生儿筛查,目的是帮助一些家庭避免DMD患者的出生。
DMD疾病是中国X连锁中最常见的隐性遗传疾病,发病率相对较高。一般来说女性是遗传携带者,她生的孩子有一半的发病率。
这种疾病通常发生在孩子3-5岁时。发病时表现为骨盆带肌肉无力,行走缓慢,脚趾着地,容易摔倒。疾病逐渐进展后,走路时可能会出现典型的鸭步,蹲着或躺着站起来很困难。它被称为典型的谷歌阳性。患者的上肢肌肉往往受轻伤,90%的儿童会出现下肢肌肉假性肥大,感觉硬度很高。有时是第一个症状,腓肠肌的症状是最明显的。
肌肉活检时,可发现明显的肌肉病变,血清检查可发现肌酸激酶明显升高,较高可达正常值的100倍。
小结因此dmd基因携带者不必做试管婴儿,但为了保险起见,也可以做试管婴儿。如果他们不做试管婴儿,想做第三代试管婴儿,他们可能需要反复筛查和诊断。
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