20号染色体片段缺失11mb的儿童出生后发育是否正常？
我目前怀孕17周了，在12周时去医院做了唐筛检查，结果显示胎儿20号染色体高风险，于是在上周我又去医院做了无创DNA检查，这周拿到了报告，显示20号染色体片段缺失11mb，因为明天才拿报告去给医生看，就想先问问大家这种情况严重吗？20号染色体缺失的孩子出生后会正常发育吗？
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梁占光
主任医师
擅长盆腔炎,产前检查,月经不调,女性不孕等领域
20号染色体片段缺失11mb非常严重，出生的孩子一般都有智力发育障碍、癫痫、肥胖和自闭症。因此当妊娠检查发现胎儿20号染色体异常时，医生会建议患者终止妊娠，这也对孩子的未来负责，避免对家庭造成负担。然而随着医疗技术的发展，我们可以通过三代试管婴儿技术来避免胎儿染色体问题。
为了产前和产后护理，建议我们在怀孕前去医院做孕前检查，这也可以避免许多遗传疾病的发生，降低胎儿出生遗传疾病的发生率。以下是20号染色体微缺乏的危害，具体如下：
1、孕检胎儿20号染色体微缺一般是遗传病引起的。建议夫妻双方都去医院做相关检查。如果夫妻双方都有染色体问题，需要终止妊娠。女性身体恢复后，可以通过三代试管辅助妊娠；
2、通常胎儿染色体异常，妇女在妊娠早期容易流产、胎儿停止等情况，因此妇女必须定期进行产前检查，必要时可在医生的指导下终止妊娠；
3、20号染色体缺失的儿童可能会出现语言发育迟缓、智力发育障碍、自闭症等症状，特别是随着婴儿年龄的增长，这些症状会越来越明显，因此不建议生下染色体异常的婴儿。
综上所述20号染色体缺乏对胎儿正常发育的影响非常严重，目前还没有办法治疗这种疾病，所以较好的建议是终止妊娠。在后期，健康的婴儿可以通过三代体外受精技术生育。
2025-01-04 11:18:32
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郭才、赵光敏、唐奕、等医生赞同
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