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李懋
副主任医师
擅长产前检查,不孕不育,痛经,闭经等领域
Turner综合征是一种先天性遗传疾病,由全部或部分缺失一条X染色体(45,X或47,XXX)导致。
Turner综合征是由于全部或部分缺失一条X染色体引起的,这影响了身体发育和生殖系统的正常功能。由于缺少完整的X染色体,患者可能出现生长激素缺乏、甲状腺功能减退等问题。典型表现为身矮、颈蹼、肘外翻、肾旋转不良等。此外还可能伴随有心脏异常如动脉导管未闭、二叶主动脉瓣等。
针对该疾病,可以进行内分泌学检查以评估生长激素水平是否低下;也可以通过超声心动图来查看是否存在心脏结构异常。治疗通常包括生长激素替代疗法以及监测并处理任何潜在的代谢异常。对于存在心脏问题者,需要采用相应的药物治疗如普萘洛尔片、硝苯地平片等。
患者应保持均衡饮食,确保充足的营养摄入,同时关注身高增长情况,定期复查以监测病情变化。
2025-01-03 03:06:31
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相燕洁、金碧辉、王丽娥、等医生赞同
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