第三代IVF PGT能否筛查150多种单基因疾病？

做第三代试管婴儿时，会使用PGT技术来筛选胚胎。用途广泛，可筛查150多种单基因疾病、染色体异常，并用于配型、肿瘤易发疾病、遗传性心脏病等干预。第三代试管婴儿是在第一代、第二代试管婴儿的基础上发展起来的。其亮点之一是先进的PGT胚胎筛查技术，可以在胚胎移植手术前对现有胚胎进行DNA筛查。并可筛查多种疾病。

三代试管婴儿PGT的应用

第三代IVF PGT胚胎筛选技术广泛应用。以下是一些可以筛查的常见疾病或异常：

1、单基因疾病

PGT技术可检测单基因突变引起的疾病，如血红蛋白病、囊性纤维化、脊髓性肌萎缩症、亨廷顿病、杜氏肌营养不良症、血友病等150多种疾病。广东和广西最常见的地中海贫血就属于这个范围。

2.染色体异常

染色体异常可分为两类：结构异常和数量异常。最常见的染色体结构异常有平衡易位、罗氏易位、倒位等；最常见的染色体数目异常包括XXY（克氏综合征）、XXX（超女性）、XO（特纳综合征）等；染色体数目异常在反复自然流产和早期胚胎不孕的患者中很常见。 PGT筛查可以避免染色体异常的胚胎植入子宫，大大减少反复流产对患者身心造成的伤害。

3.用于分型、肿瘤易发疾病和遗传性心脏病的干预。

例如，一对夫妇生下了患有严重地中海贫血的女儿，可以使用PGT来选择匹配的胚胎进行移植。不仅孩子出生时不会患地中海贫血，而且他或她自己的脐带血也可以用来拯救患有地中海贫血的妹妹。此外，对于具有家族遗传倾向的肿瘤，例如视网膜母细胞瘤，现在可以利用PGT技术来阻断基因突变的垂直遗传，让“无癌婴儿”不再有视网膜母细胞瘤的风险。

第三代体外受精（PGT）技术对于高龄、染色体异常风险高的患者非常重要。它可以帮助实现优生，防止胎儿畸形和畸形，但比没有胚胎筛选的第一代和第二代体外受精成本更高。