试管婴儿技术,尤其是第三代试管婴儿技术(PGT,即胚胎植入前遗传学检测),旨在通过筛查胚胎中的染色体异常或遗传病变来提高妊娠成功率并减少出生缺陷。然而即使采用了这一先进技术,也无法完全避免所有染色体异常的发生。以下是导致这种情况的一些原因:
尽管PGT能够识别出大多数常见的染色体异常,但人类基因组极其复杂,存在许多未知或难以检测到的细微变异。这些变异可能不会在标准筛查过程中被发现。
当前的PGT技术虽然先进,但仍有一定的误诊率和漏诊率。例如在某些情况下,取样时可能只采集到了胚胎的部分细胞,而这些细胞可能并不能代表整个胚胎的状态。此外实验室操作过程中也可能发生错误。
即使最初筛查正常的胚胎,在后续发育过程中也有可能因各种内外因素的影响而发生新的染色体异常。这可能是由于胚胎自身修复机制的失效或其他未知生物学过程所导致。
父母携带隐性遗传疾病基因的情况在常规筛查中不易被发现,直到其后代出现症状时才会显现出来。此外新发突变(de novo mutations)是指首次出现在子代个体中的突变,这类情况也无法通过父母双方遗传物质分析提前预知。
随着女性年龄增长,卵子质量下降,染色体异常的风险也随之上升。即使通过PGT筛选出正常胚胎进行移植,也不能完全排除高龄女性体内环境对胚胎着床后继续发育造成不良影响的可能性。
外部环境及个人生活习惯(如吸烟、饮酒等)均可能对胚胎健康产生不利影响,进而引起染色体异常。这些因素往往不在PGT检测范围内。
出于伦理考虑,在某些国家和地区,PGT的应用受到严格限制,不允许对非医学必要条件下的胚胎进行广泛遗传测试。这意味着部分潜在问题可能未被及时发现。