胚胎植入前遗传学筛查(PGS)是什么？

它是一种与试管受精相结合的遗传基因分析技术。该技术已发展成为一种可以筛查异常染色体的胚胎，并选择染色体数量正常的优质胚胎。PGS检测采用胚胎组织进行检测，发育到第三天（裂期）或第五天（囊胚期），即取出少量细胞进行分析（胚胎活检），不会影响胚胎发育。目前的PGS技术可以分析和测试所有24种染色体，包括22对非性染色体（常染色体）和2条性染色体（X和Y）。24种染色体综合筛查技术(综合染色体筛查：CCS)在任何排期都可以筛选出质量比较好的胚胎进行移植，或者将筛选出来的胚胎保存(玻璃化保存)，以便在下一个周期进行移植。

活检步骤

染色体异常有以下现象，染色体数量多或少于正常数量称为非整倍体(Aneuploidy)。例如；第21对染色体中多一条染色体会导致唐氏综合症(Downs Syndrome)。另一种异常现象是重新排列非同源染色体的片段，称为染色体易位(translocations)，其他异常现象包括染色体片段的多余(duplications)或缺失(deletions)，染色体过多或缺失会导致异常发生(clinical significance)。胚胎植入前的遗传筛查可以检测到染色体的异常部位，并能有效地提高妊娠和分娩的成功率。

胚胎植入前遗传筛查有助于体外受精的治疗，特别适用于老年妇女和多次自然怀孕或体外受精后流产和不孕患者，老年妇女容易出现胚胎染色体异常，如果不使用胚胎植入前遗传筛查，筛选胚胎；观察胚胎的外部形态特征和发育过程(morphology and development)，然而仅仅观察胚胎的外部形态特征并不能准确判断染色体是否异常。如果在胚胎发育过程中进行胚胎植入前基因筛查，PGS可以准确筛选出染色体正常的胚胎植入子宫，染色体正常的胚胎一般不会出现生化现象，可以有效提高受孕成功和分娩健康婴儿的概率。

胚胎植入前遗传学筛技术技术

下一基因测序(NGS-Based PGS)

与其他胚胎基因检测技术相比，下一基因测序(NGS)检测精度更高，检测范围更广，下一基因测序(NGS)检测精度已达99.9%，除能准确检测染色体数量是否正常外，还能检测到染色体片段的多出或缺失（chromosome deletions/duplications)。

NGS筛查的好处

高精度；可以测量每组染色体中100多万个数据

高敏感度非整倍性鉴定(100％的敏感度)

高特异性和准确性(99.98)％的特异性）

筛选结果由生物信息学数据库认证

降低了无法获得筛查结果的概率

关于染色体的非整倍性胚胎染色体检测结果(full aneuploidy)部分染色体片段多出或缺失(segmental aneuploidy)的图解

从图可以看出，胚胎遗传学筛选采用下一基因测试（Generation Sequencing）技术，胚胎培养到第5天发现；第四对染色体缺失，第七对染色体缺失，第一8对染色体增加一整个染色体，其他染色体数量正常，X、Y染色体。

为了得到比较好的测试，在胚胎发育到囊胚期（第5天）可以得到更准确的结果，因为这个阶段比第3天的胚胎需要大约24小时。

下一基因测序(Next Generation Sequencing)综合染色体筛查的好处

一次性可检测到24种染色体的异常情况

能准确检测胚胎的第几号染色体多出或缺失，精度高达99.9%

是一种方便、快捷、高精度、报告清晰的技术

可以检测到父亲或母亲的染色体易位（Balanced translocation）在这种情况下，可能导致非整倍性部分（segmental aneuploidy）

适用于下一基因测序（Next Generation Sequencing）综合染色体筛查的人群

患有不孕症的夫妇

多次流产

这对夫妇曾经做过试管受精，但没有成功

高龄产妇

BACs-on-beads筛查

BACs-on-Beads是一种DNA杂交(DNA Hybridization)基于检测染色体数量的技术，可以一次性筛查24种染色体中的异常染色体（综合染色体筛查），并使用BACs-on-Beads技术是通过体外受精培养的胚胎(IVF)染色体筛查(胚胎筛查)，能准确筛选出染色体数量正常的胚胎，并将其移植到母亲的子宫内，有助于胚胎着床成功，BACs-on-胚胎染色体筛查技术可在胚胎发育的第三天和第五天进行。

BACC全面检测24种染色体-on-Beads筛查技术的好处

能够一次性检测到24种染色体中的异常染色体

能够检测到多出或缺失的染色体

胚胎培养期的第三天和第五天可以进行检测

是一种方便、快捷、能在24小时内得到详细报告的技术

适用于胚胎植入前的遗传学筛查，即(BACs-on-Beads)技术的人群

患有不孕症的夫妇

多次流产

这对夫妇曾经做过试管受精，但没有成功

高龄产妇

与PGD/PGS各种检测方法特征相比，图表

胚胎染色体筛查有什么好处？

我们可以理解不孕夫妇想要实现孩子的梦想，这是一件不能随意咨询朋友讨论的事情，为了帮助更多的不孕夫妇我们医院建立了完善的胚胎植入前基因筛查技术(Preimplantation Genetic Screening)，例如PGS可以筛查胚胎中的每一种染色体(comprehensive chromosome screening)检测胚胎24种染色体中的异常染色体，检测染色体数量是否多或少。

胚胎染色体筛查不仅有助于怀上健康的宝宝，还有以下好处

降低流产率

减少残疾婴儿的几率

只移植一个胚胎来提高分娩一个婴儿的几率

胚胎植入失败的主要原因是染色体数量的变异（非整倍性），这种染色体异常的胚胎会导致以下结果：

引起遗传性疾病，如；第21对染色体中多一种会导致唐氏综合症

大多数染色体非整倍变异会导致流产

其他类型的染色体异常也可能导致疾病

根据生殖遗传学研究报告，孕妇年龄越大，染色体异常的概率就越大，主要是由于老年妇女的细胞分裂问题。年龄越大，能正常分裂的细胞就越少，容易出现细胞染色体的多出或缺失。

胚胎染色体筛查的必要性

世界领跑的试管婴儿医疗中心提供PGD/PGS筛查技术的原因及动机如下：

减少流产的几率

老年妇女（35岁以上）

以前有过流产现象

需要怀单胎

染色体异常，如平衡易位和罗氏易位携带者

无论出于什么原因，每个家庭在决定是否进行PGS筛查之前，都必须征求医生和相关医务人员的建议，以便更好地根据每个家庭的不同情况制定相关的治疗计划。

PGS筛查是一项能够了解胚胎染色体异常的技术，效率高。从之前的研究中发现，超过一半的受精有染色体异常，导致妊娠和妊娠失败。胚胎染色体检测对想要健康婴儿的人有以下好处：

PGS筛查可以选择染色体正常的胚胎进行移植，降低不健康胚胎移植的概率

流产的主要原因是胚胎染色体异常。PGS筛查后，可以清楚地了解染色体异常现象，消除染色体异常胚胎，有效降低流产概率

能清楚地了解每个胚胎的染色体数量是否正常，并大大提高试管婴儿的成功率

PGS筛查是一种有助于生殖治疗的技术，可以让患者和医生更详细地了解胚胎染色体，降低潜在染色体异常的遗传风险。

综合染色体筛查技术(BACs-on-Beads and Next Generation Sequencing)适用于每个年龄段的患者，是检测移植前染色体异常的胚胎，降低新生儿残疾的风险，帮助你生下健康可爱的宝宝。

更多了解宁遗传学技术

PGD/PGS胚胎染色体筛查技术成功帮助了很多有胚胎染色体异常的夫妇，目标是检测染色体异常胚胎，降低染色体异常引起新生儿残疾的风险。更多信息请联系我们的专家组，我们将为您一一解答所有相关问题，让您更好地了解PGD/PGS的先进技术，帮助您建立一个幸福的家庭。