如果存在BRCA1/2基因突变该如何应对？

BRCA1/2是一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因。正常情况下，它们是两种可以抑止恶性肿瘤发生的基因，也就是我们常说的抑癌基因。它们在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。BRCA1基因突变者，患乳腺癌和巢癌的风险分别是50%～85%和15%～45%；有BRCA2基因突变者，患乳腺癌和巢癌的风险分别是50%～85%和10%～20%。如果这两个基因同时突变，会使患乳腺癌的概率提高到70%～80%。著名影星安吉丽娜·朱莉正是因为BRCA1基因突变而选择预防性切除乳房及双侧巢。

另外在拥有这个基因突变的家族中，乳腺癌患者或者其一级、二级亲属中若有2个或2个以上的巢癌患者，则此家族属于遗传性乳腺癌—巢癌综合征家族（HBOC，此名词将在妇科篇详细解释）。

若是遗传性乳腺癌—巢癌综合征的家族成员，必须要进行终身的癌症监测：① 18～21岁起每月进行1次乳腺自检，25～35岁起每半年或每年进行1次乳腺外科门诊乳腺体检，同时每年进行1次乳腺B超；② 25～35岁起每年或半年进行1次的盆腔检查、引导超声检查、血清CA125及妇科B超检查。