猫叫综合征，5p-综合征，附相关诊疗机构

猫叫综合征(cri du chat syndrome，CDCS) 又称为5p-综合征(5p-syndrome)是由于5号染色体短臂部分缺失所引起的一种染色体病，Lejeune等人于1963 年首次报道 。因在婴儿期和幼儿期哭声如猫叫而得名，CDCS的典型临床特征包括生后单调的猫叫样哭声，特殊面容以及严重的智力低下和发育迟缓等表现。该病较为罕见，CDCS 在新生儿中的发生率为 1/1.5~5万， 女性发病率略高于男性，女男比例约为6：5。

01CDCS病因

猫叫综合征是由染色体5p部分或完全缺失引起的。大多数5p缺失是发生了新突变，其中80%~90%来源于父系，是其在配子形成过程中，染色体断裂而起，10%~15%是父母非平衡易位引起。此外80%~90%的猫叫综合征是因5号染色体短臂末端缺失造成，占其中绝大部分，只有3%~5%是因中间缺失引起，而嵌合体、倒置和环状染色体比较罕见。

致病因素：

①物理因素：各种射线、电离辐射等物理因素。

②化学因素：抗癫痫药物、农药，以及苯、砷、甲苯等。

③生物因素：一些微生物例如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等。

④人为因素：高龄妊娠和近亲结婚。

02CDCS症状

猫叫般的哭声是婴儿期间该类患儿最主要的特征，使患儿出生后哭声音调较高，呈高频哀鸣样，或哭声较轻、尖细似猫叫一般。猫叫样哭声会随患儿年龄增长而渐消失。

①猫叫样哭声；

②特殊面容：头小，脸圆不对称，呈惊恐状，眼距宽，内眦赘皮，睑裂下斜，斜视，耳位低，偶见唇腭裂，错咬合，颈短；

③智力低下；

④其他表现：发育不良，先心，掌骨短，通贯掌纹，视神经萎缩，肾脾缺如，半椎体，脊柱侧凸，心脏畸形、脑室扩张等。

03CDCS检查

1、X线检查

可检查是否有脊柱侧凸、肋骨畸形，作为辅助诊断。

2、心脏彩超

心脏彩超检查可查看心脏结构以及功能，判断患儿是否存在先天性心脏病。

3、染色体核型分析

通过对外周血细胞的染色体核型分析，可以看出其染色体是否存在异常。

4、荧光原位杂交

可发现染色体致病位点是否异常。

04CDCS治疗

猫叫综合征目前还没有特殊效的治疗方法，只能通过对症治疗和适当的康复训练。

1、对症治疗

根据临床症状充分结合个人情况，在医生的指导下，选择合适的药物治疗。

2、手术治疗

对于先天性畸形、心血管系统和泌尿系统等并发症，必要时进行手术治疗。

3、康复治疗

Bobath运动疗法根据儿童神经发育规律，借助儿童神经仍处于生长发育阶段和可塑性强的特点，运用正确的技术抑止异常姿势和运动模式，促进产生正常的运动反应，逐步发展正常的运动模式，姿势反射，通过反复刺激和训练促进整体发育，从而达到康复目的。

部分诊疗机构

北京大学第一医院妇产儿童医院

侯新琳

主任医师，医学博士

擅长：新生儿围产期脑损伤的诊治，对新生儿脑发育、脑反应性、脑功能的评价有较深入的研究

出诊科室：新生儿科

出诊时间：周三上午

（时间变动以科室公布为准）

北京协和医院

宋红梅

主任医师，教授，博士生导师

擅长：儿童疑难病的诊治，包括风湿免疫病特别是不明原因发热和自身炎症性疾病、肾脏病、感染性疾病以及部分遗传性疾病。

出诊科室：新生儿科

出诊时间：周四下午、周五全天

（时间变动以科室公布为准）