镰刀型细胞贫血症是什么意思 会遗传吗_不孕不育百科

贫血是一种比较常见的人体症状，贫血常会出现面色苍白的症状，严重的还有可能会出现休克等情况。但是有一些贫血并不像普通的贫血，会对人的生命安全造成巨大的威胁。比如镰刀型细胞贫血症。接下来就一起来了解一下，镰刀型细胞贫血症是什么意思？会不会遗传吧？

镰状细胞性贫血是由血红蛋白分子的遗传缺陷引起的，导致人的大部分红细胞呈镰刀形。这种疾病会导致呼吸急促、生长缓慢、心跳加快、易感染，甚至死亡。以目前的医疗技术，镰状细胞性贫血无法治愈。

镰状细胞性贫血是一种遗传性疾病，是由于血红蛋白分子基因缺陷引起的疾病，患者的红细胞多呈镰刀状。本病的特点是患者血红蛋白亚基的N端第6个氨基酸残基为缬氨酸(vol)，而不是正常的谷氨酸残基(Glu)。血红蛋白是一种四聚体蛋白，血红蛋白和肌红蛋白有不同的氧合曲线，血红蛋白是独立的结构蛋白，所以镰状细胞性贫血是一种分子病。

镰状细胞性贫血是一种隐性遗传的遗传性贫血。当一个人的红细胞缺氧时，它们会变成镰刀状（通常是圆盘状）并失去输送氧气的能力。

1949 年发现了镰状细胞性贫血的突变基因。随着分子遗传学的进步，1957年英国学者英国人终于阐明了分子机制。正常成人血红蛋白是两条链和两条链连接在一起的四聚体，链和链分别由141和146个氨基酸序列连接。。在正常健康人中，第六种氨基酸是谷氨酸，而在镰状细胞性贫血患者中，谷氨酸被缬氨酸取代。在镰状细胞性贫血中，遗传物质DNA的CTT变成CAT，即T的碱基之一变成A，发生病变。患者经常在骨骼、关节和腹部经历严重的剧烈疼痛。

镰状细胞性贫血在非洲人和非裔美国人中很常见。在非洲的疟疾流行地区，已发现具有镰状细胞杂合基因型的个体的感染率明显低于正常个体。这是因为镰状细胞杂合基因型在人体本身不会产生明显的贫血临床症状，但对红细胞上的寄生虫是致命的，即使红细胞中的轻微缺氧也足以破坏它们的形成。因此在疟疾流行地区，不良镰状细胞基因突变可以转化为有益的疟疾预防。

但是总的来说，镰状细胞性贫血还是一种比较严重的疾病，而且以目前的医疗手段来看，还没有能够完全治愈的可能。因此在出现镰状细胞性贫血症之后，还是要尽早去正规医院就医，以免影响到正常的生活和工作。