据统计,在胎儿NT测量切面标准的情况下,早期唐氏筛查比中期唐氏筛查的准确性高。其中早唐的检出率在85%左右,假阳性率在3%左右;中唐的检出率在65-75%,假阳性率在5-8%,但是中唐有检查神经管畸形这1项,但早唐没有。所以唐筛存在一定的漏诊率,先后进行早唐和中唐,可帮助提高检出率。
早唐,怀孕11-14周:通过B超测宝宝颈后透明带的厚度,再结合验血结果来筛查唐氏综合症即筛查唐氏儿;中唐,怀孕16-18周:通过抽取孕妇的血清,然后来检测孕妇血清中人绒毛促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇、抑止素浓度。再结合孕妇的预产期,孕周等个人情况,来计算生出唐氏儿的概率。
比较早唐和中唐哪个更准确可以通过检出率和假阳性率来看,早唐的检出率在85%左右,假阳性率在3%左右;中唐的检出率在65-75%,假阳性率在5-8%。唐筛存在一定的漏诊率,先后进行早唐和中唐,其实也可帮助提高检出率。
胎宝宝的发育情况随着孕周增加而发生改变,孕中期再做一次唐筛也可进一步了解胎宝宝的情况,且早唐的抽血检查和中唐也不完全一样,如中唐有检查神经管畸形这1项,但早唐没有。如果唐筛的风险值超过设定的切割值,就会被定义为高风险,医生一般会建议你进行羊膜腔穿刺,以进一步确诊。
早唐和中唐都是主要针对唐氏综合征的风险进行筛查,根据筛查策略的不同,做法有所差异。如果进行单次筛查,做了早唐就不需要做中唐了;如果采取早中孕联合筛查策略,做了早唐之后还需要做中唐,然后再计算出联合风险。即使早唐提示低风险,通常妇产科医生仍会建议做一次中唐检测。
并且,受目前医学技术的局限,还存在约30%的假阴性率,即约有30%患有唐氏综合征、爱德华综合征或神经管缺陷的胎儿不能被筛查出来。在不少妇产科医生的临床工作中,多多少少会碰到几例早唐低风险,中唐高风险,最终确诊为唐氏综合症或神经管畸形的病例。所以先后进行早唐和中唐才能降低漏诊率。
唐氏筛查的原则,是不重复检测。因为筛查本来就不是诊断,是一个大体的风险高低的判断,不同的检测体系对同一个样本的判断也会存在差异。重复检测也会带来解读上的困惑。