染色体1p36缺失综合症可以遗传 可以生出健康婴儿通过第三代试管婴儿

染色体1p36 缺失综合征是遗传性的。接受健康婴儿的染色体1p36 缺失综合征第三代试管婴儿是由1 号染色体短臂(p) 外带中遗传性DNA片段丢失引起的。每5,000 至10,000 名活产儿中就有1 人发生这种综合征。 1p36缺失综合征的特征可能是小头畸形、眼睛倾斜和凹陷、鼻子扁平和鼻梁异常、耳朵小、下巴尖和面部不对称。

1p36 缺失综合征的遗传

1p36缺失综合征是一种先天性遗传病，由1号染色体短臂上颧骨远端的一个遗传片段缺失引起。1号染色体是人类染色体中最大的，约占人类DNA总量的8%细胞。 “p”代表染色体的短臂或臂。 “36”表示染色体上缺失的位置。 1p36 缺失综合征是人类常见的末端缺失综合征。

大多数1p36 染色体缺失是在产前、子宫或子宫发育过程中发生的从头突变。 1p36 缺失综合征患者的父母有平衡或对称易位。当这种情况发生时，细胞分裂产生缺乏36 股遗传物质的配子。在新的突变中，导致染色体断裂的机制尚不清楚。从父亲身上删除一个基因片段比从母亲身上删除一个染色体基因片段是一个更大的问题。临床上，1p36 引起的症状似乎没有差异。

1p36 缺失综合征的症状

1、发育迟缓

大多数患有1p36 缺失综合征的儿童生长发育迟缓。与其他正常儿童相比，行走、说话、说话的能力严重受损，许多患者只能学会几句话。发育缓慢与缺失基因片段的大小有关，表明具有遗传潜力的染色体1P36区域出现在染色体末端。

2、 行为差异

许多患有1p36 缺失综合征的儿童存在行为问题。例如少数孩子表现出自闭症行为，如发脾气、爱打人、扔东西、打自己、大喊大叫、自残等。

3、喂食困难

许多患有1p36缺失综合征的儿童存在喂养问题，包括口咽部吞咽困难、婴儿期吸吮和吞咽困难、反流和呕吐等。需要鼻胃管或胃管以获得足够的营养。

4、 大脑异常

脑成像显示脑萎缩和脑室系统问题，包括脑室不对称或脑室扩大。患有1p36 缺失综合征的儿童也发现了脑积水。此外有些儿童患有癫痫症，会导致反复无端癫痫发作。

5、小头畸形

小头畸形是一种大多数小头畸形儿童的大脑和智力比正常儿童弱的疾病。症状还可能包括癫痫发作、喂养不良、大声哭泣、智力障碍、发育迟缓以及手臂和腿的活动增加。

6、视力问题

1p36 儿童患有各种视觉异常，如斜视、远视、第六神经麻痹、眼球震颤、泪管缺陷、视力忽视和屈光不正。

7、各种面部特征

1p36缺失综合征儿童的面部特征包括前囟大/前额突出、下巴小而尖、鼻子和/或鼻梁扁平、耳朵小/不对称、耳涡增厚、睑裂短而窄以及面部特征。中央发育不全。这是。

1p36 缺失综合征的诊断方法

荧光原位杂交（FISH）和微阵列比较基因组杂交（阵列CGH）可以确诊1p36缺失综合征。 CGH可以确定有多少DNA缺失。

如何避免遗传性1p36 缺失综合征

1p36 缺失综合征平衡易位不会导致遗传物质的任何增加或损失，因此父母不会遇到健康问题。然而当它传递给下一代时，可能会出现不平衡。遗传物质可能会获得或丢失。患有1p36 缺失综合征的儿童继承了不平衡的染色体，这意味着1 号染色体的短臂缺失遗传物质，这可能导致疾病和其他健康问题。

患有1p36 缺失综合症的人如果想要拥有健康的孩子，可以通过第三代试管婴儿PGS技术实现这一目标。