三代试管可以筛查出哪些遗传病?试管婴儿技术能避免Y染色体缺失遗传吗?

2025-01-20 07:56:22
来源:全民健康网试管婴儿频道
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孩子的健康一直是父母放在首位的事情,每一位父母都希望自己孩子能够健康成长。然而现实生活中,有的孩子从小就具备不同之处,如很难与他人建立正常的沟通、常常只专注于一件事、对周围事物提不起兴趣等,医学上将此类症状定义为“自闭症”,也叫孤独症。今天,就带大家来详细了解一下。

三代试管可以筛查出哪些遗传病?试管婴儿技术能避免Y染色体缺失遗传吗?

三代试管筛查遗传病列表有吗?

PGS/PGD技术所针对的领域在于:PGS技术能对囊胚的23对染色体数目与结构进行全面筛查,分析对比是否存在染色体重复、缺失、易位、倒置等异常情况。目前该技术已经历了三个发展阶段:FISH技术(基本淘汰);ACGH(普遍运用);NGS技术(新一代基因测序技术)。

而PGD技术则是针对基因突变点进行检测,诊断囊胚是否携带遗传致病基因或可能导致特定疾病的基因突变,可有效避免包括地中海贫血、猫叫综合症、血友病在内的274种遗传疾病对后代造成影响,真正从根源上保障宝宝未来健康。而这也是为何泰国试管能实现高优生率的重要原因。

即便PGS/PGD技术无法对自闭症基因进行筛查,但对于有自闭症家族史的夫妇,也还是有科学的应对之策帮助实现健康优生。根据大量研究数据表明,患孤独症的女生比例远高于女生,约为4:1。

基于此,专家表示,在囊胚移植前,可选择出宝宝囊胚进行移植,可极大限度的降低宝宝未来罹患自闭症的概率,实现健康优生。具体操作为:通过PGS技术全面筛查囊胚的23对染色体,从而能准确知道囊胚的性染色体核型(XX为女生,XY为女生),再将固定属性的囊胚植入子宫内合适的位置,使之顺利着床、妊娠,全面提升好孕优生率。

注:选择囊胚属性在泰国为合法,受法律的支持与保护。

无论是自闭症家庭还是其他有家族遗传病史的夫妇,都可以通过赴泰国选择第三代试管婴儿技术保障后代健康,实现优生宝宝梦。但梦想的实现,需要选择专业正规的医院与经验丰富的试管专家进行操作与把控。

试管婴儿能避免Y染色体缺失遗传吗?

根据国际卫生组织调查数据,约15%育龄夫妇存在生育障碍,其中男性因素引起的生育障碍约占50%;在已知的导致男性不育的遗传学因素中,Y染色体的微缺失居于第二位,仅次于克氏征。

染色体是遗传物质的载体,存在于分裂间期细胞的细胞核内。人的染色体有23对,其中22对叫常染色体,男性与女性的常染色体都是一样的;余下的一对叫性染色体,男的女的不一样,男性的这对性染色体由一个X染色体和一个Y染色体组成,写成XY,女性的则由两条相同的X染色体组成,写成XX。在精子形成过程中,生殖细胞经过了减数分裂,细胞核内的染色体包括常染色体和性染色体均一分为二,所以一条精子只含有23条染色体,这时有一半精子带有X性染色体,称为X精子;另一半精子则带有Y性染色体,称为Y精子。

Y染色体上存在很多与精子发生相关的基因,Y染色体的缺失和重复可导致生精障碍或不育。

Y染色体的缺失会导致少精、弱精甚至是无精子症,对于男性备孕来说是一个不小的挑战,Y精子缺失的男性,难以怀孕,比较好是采取试管婴儿技术。

Y染色体微缺失属于Y连锁的遗传病,该病会随着Y染色体的传递而100%遗传给男性后代;我国2018年新版的胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识中,也将“致病性微缺失或微重复”列入了PGD的适应证中;

因此Y染色体微缺失的病人可以通过PGD进行XY筛选,选择女性胚胎进行生育,从而阻断Y染色体微缺失的传递。

但是Y染色体微缺失导致的不育并不属于严重遗传疾病,该病变对其男的将来生育的影响程度目前尚不确定;对于有Y染色体缺失的家庭,是否选择第三代试管婴儿技术选择生儿生孩子还是得由自己决定。

上述就是全民健康网的讲解,希望对大家有所帮助。如果还有不清楚的方面,都可以持续关注本网,我们会不断更新更相应信息供大家参考。