三代试管婴儿技术,即胚胎植入前遗传学检测(PGT),主要包括PGT-A(非整倍体筛查)和PGT-M/S(单基因病/染色体结构异常筛查)。PGS(Preimplantation Genetic Screening)作为PGT-A的一部分,主要目的是筛选出染色体正常的胚胎以提高试管婴儿的成功率并减少流产风险。尽管PGS能够显著提升胚胎质量,但其并不能保证所有通过筛查的胚胎都不会出现发育畸形的情况,原因如下:
1、筛查局限性:PGS筛查主要集中在染色体数目异常上,并不能检测所有的遗传缺陷或基因突变。例如单基因疾病、微小片段缺失或重复等,这些都可能影响胚胎发育。此外即使染色体数量正常,某些染色体结构上的细微变化也可能未被发现。
2、环境因素:胚胎发育是一个复杂过程,除了遗传物质外,自己体内子宫环境、营养状况等因素同样重要。如果自己体内存在某些慢性疾病,或者生活习惯不良(如吸烟、饮酒),均可能对胚胎造成不利影响,导致发育异常。
3、技术误差:尽管PGS技术已经相当成熟,但仍存在一定比例的误诊或漏诊率。比如取样时未能准确代表整个胚胎细胞群体状态,或者实验室操作过程中出现失误等,都可能导致检测结果与实际情况不符。
4、发育过程中的随机事件:胚胎从受精到着床再到后续生长发育,期间会发生很多随机事件,如细胞分裂异常、基因表达调控失常等,这些都可能引起形态结构上的改变,从而形成畸形。
5、多因素共同作用:很多时候,胚胎畸形并非单一原因所致,而是遗传背景、外部环境及偶然因素等多种条件综合作用的结果。因此即便通过了PGS筛查,也不能完全排除其他潜在风险。
6、个体差异:每个胚胎都是不同的,其对各种内外部因素的敏感度不同。有些胚胎即使面对相同条件也可能表现出不同反应,这意味着即便采取了预防措施,依然难以百分之百避免所有问题的发生。