Potocki-Shaffer综合征发病率，有多发性软骨瘤并发症

Potocki-Shaffer综合征发病率，有多发性软骨瘤并发症：该病患者常会同时患上多发性骨部良性肿瘤，即软骨瘤。在很少情况下，此类良性肿瘤才会恶变。人体的顶部与侧位颅骨主要由两块大骨组成，而通常波托茨基-谢弗综合症患者在这两块大骨上的骨孔会增大，即有顶骨孔扩大症状。这几个扩大的骨孔会使患者头部表面出现多余的囟门，而普通新生儿都会有两个囟门。扩大的颅骨孔在患者的一生中一直都不会闭合，而普通新生儿先天具有的两个囟门是会闭合的。

Potocki-Shaffer综合征发病率

尽管波托茨基-谢弗综合症的真实发病率不可考，但它是一类很罕见的遗传病。迄今为止，在医学文献的记载中，仅有少于100位患者被确诊患上波托茨基-谢弗综合症。

Potocki-Shaffer综合征基因突变

波托茨基-谢弗综合症是由位于11号染色体短臂上的遗传物质缺失而诱发的，缺失现象发生的区域在医学上被记为11p11.2.，因而此病症亦被称为11号染色体短臂遗传物质缺失症。各患者体内的遗传物质缺失的数量与该现象产生区域的大小各有不同。研究表明：至少210万对DNA碱基缺失(在医学上亦被记作2.1Mb)才会使得患者出现此综合症常见的所有症状。如果该区域内缺失几种基因，会使患者出现波托茨基-谢弗综合症的部分症状。尤其当患者体内缺失EXT2， ALX4和PHF21A基因，会使其具有波托茨基-谢弗综合症的各种相应的典型症状。另外缺失EXT2基因还会导致患者体内的多发性软骨瘤进一步生长。另一种基因ALX4的缺失会导致某些该病患者兼有颅骨孔增大的症状。而PHF21A基因的缺失是很多此病患者兼有智力残障和显着面部异样症状的根源。在该区域内，其余基因的缺失很可能使患者具有波托茨基-谢弗综合症的其他一些症状。