备孕期准妈必读！一文读懂脆性X染色体综合征

脆性X染色体(马丁-贝尔综合征)是一种遗传病，可导致一系列发育问题，包括学习障碍和认知障碍。一般来说男性比女性受这种疾病的影响更严重。

脆性X染色体综合征的其他名称：

1fra(X)综合征

2FRAXA综合征

3、马丁·贝尔综合征

受影响的个体通常在2岁时语言发育迟缓。大多数患有脆性X综合征的男性都有轻度到中度的精神残疾，大约三分之一的女性患者也有同样的问题。

脆弱X综合征患儿还可能有焦虑和多动行为，如坐立不安或冲动行为，患者可能患有注意力缺陷障碍(ADD)，包括保持注意力能力受损和难以集中注意力。

大约三分之一的脆性X综合征患者具有影响沟通和社交的自闭症特征。约15%的男性和约5%的女性患有脆性癫痫发作综合征x。

大多数男性和大约一半的女性脆性X综合征的症状随着年龄的增长而变得更加明显。这些功能包括狭长的脸、大耳朵、突出的下巴和前额以及异常灵活的手指。男性：扁平足，青春期睾丸增大(单纯疱疹)。

脆性X综合征的发病率为每4000名男性中有1人，每8000名女性中有1人。

几乎所有的脆性X综合征病例都是由基因突变引起的，其中的DNA片段(称为CGG三联体重复序列)在FMR1基因中被扩增；一般来说这个DNA片段重复5到40次左右，然而在脆性X综合征患者中，CGG片段重复200次以上。

FMR-1基因(CGG)重复频率和临床表现

异常的CGG片段关闭了FMR1基因，阻止该基因产生FMRP。FMRP蛋白的丢失会破坏神经系统的功能，导致脆性X综合征的症状和体征。

具有55至200个重复CGG片段的男性和女性具有FMR1基因的预突变。大多数突变前的人智力正常。但是在某些情况下，具有突变前的个体具有低于正常的FMRP，因此他们可能在脆弱X综合征中看到轻度症状的身体特征(例如突出的耳朵)，并且可能具有焦虑或抑郁等情绪问题。

有些孩子可能有学习障碍或类似自闭症的行为。

该疾病还与脆性X相关原发性卵巢功能不全(FXPOI)和脆性X相关震颤(共济失调综合征)(FXTAS)的疾病风险增加有关。

如果导致疾病的突变基因是两条性染色体中的一条，位于X染色体上，则被认为是X连锁的，如果每个细胞中改变基因的一个拷贝足以导致疾病，则遗传为显性遗传。

X连锁优势意味着在女性(有两条X染色体)中，每个细胞中基因的两个拷贝中的一个发生突变就足以导致疾病。在男性(只有一条X染色体)中，每个细胞中仅有基因拷贝的突变会导致这种疾病。

这也是我们常说的X连锁显性遗传病。在大多数情况下，男性的症状比女性更严重，女性大多是携带者或症状较少。

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