什么是唐氏筛查

唐氏筛查，简称唐筛，是通过检测自己体内血清中甲型胎儿卵白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇浓度，结合孕妇的年龄、末次月经、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息，综合计算胎儿患先天缺陷风险的产前筛查方法。唐筛的最佳检查时间为孕11～13周进行早期唐筛，孕16～20周进行中期唐筛，准确率在70%左右。

唐筛分类及检查时间

1、孕11～13周进行早期唐筛：早期唐筛需要结合早孕期B超的颈项透明层厚度（NT）及血生化值，对21三体的唐氏儿概率进行计算；

2、孕16～20周进行中期唐筛：中期唐筛可以计算宝宝患神经管缺陷、18三体及21三体的概率，由于没有NT值参与计算，其对21三体的评价效能低于早期唐筛，然而其筛查范围更加全面。

唐筛高风险与临界风险是什么

唐筛是对18、21三体及神经管畸形患儿进行筛查。其中18三体的患儿往往难以存活，神经管缺陷的患儿则可以通过22周左右系统超声进一步诊断，只有21三体患儿，一方面存活几率大，另一方面，存活的胎儿为先天愚型，出生后会极大的增加社会及家庭负担，是唐氏筛查的主要目标。

我国21三体唐氏儿的出生比率在1/1000左右，而唐氏筛查在国际上设定的检测界值为1/270。经相关公式计算，患病风险高于1/270，即为唐筛高风险；在1/270-1/1000之间，即为唐筛临界风险。

唐筛准确率在70%左右，即70%的21三体胎儿，唐筛结果为高危，而其余30%的患病胎儿，往往表现为唐筛临界风险（极小部分表现为低风险）。因此唐筛高风险及临界风险者，均需进行下一步遗传筛查。

唐筛结果影响因素很多（如上所述，受孕妇的年龄、末次月经、体重、是否吸烟、是否患有疾病等的影响），其假阳性率高达90%以上。唐筛临界风险的胎儿，只有约1/200真正患有21三体；对于唐筛高风险者，其诊断的真阳性率也仅有1%～2%。因此仅唐筛高风险或临界风险，绝不是宝宝有问题的明确指针。

如果宝宝唐筛高风险或临界风险，准爸爸妈妈们，请不要过于担心，宝宝真的有染色问题的概率并不高。及时来医院就诊，按医生建议，进行下一步无创DNA或者羊水穿刺的检测，就可以较为明确的得知自己宝宝是否患有21三体，无创对21三体的诊断准确率在99%以上，羊水穿刺接近100%。