第三代试管能检测出的73种常见遗传病有需要的可以看看

第三代试管能检测出的73种常见遗传病有需要的可以看看

说到遗传病，我们首先分析伴性遗传病，目前人类共有190多种伴性遗传隐性疾病，如色盲、肾源性尿崩症等；有10多种伴性遗传显性疾病，如遗传性慢性肾炎等。

隐性遗传多数是母传子，显性遗传全为父传女。因此要根据男性所患遗传病的种类来决定胎儿的角色。例如血友病是伴性遗传隐性疾病，如果患病男性与正常女性结婚，则所生子正常，所生子为致病基因携带者，这样的夫妇应生子。

患有遗传显性疾病的男性与正常的女性结婚，所生子有病，孩子正常，这样的夫妇也要生子，不要生子。

面对众多的遗传性疾病，通过自然选择生育显然没法阻止这种伴性遗传病发病率，而生殖医学的进步，让人类对摆脱遗传病阴影有了希望。虽然目前第三代试管婴儿还不能够对4000多种遗传性疾病完全筛查，但是对付常见的遗传病，结合家族遗传病史，可以大大降低新生婴儿患有遗传病，虽然现阶段PGD技术还不能100%避免遗传病。但是随着生殖医学，基因应用技术突破，相信很快我们人类就可以摆脱遗传病这个伴随我们上千年历史的恶魔了。

目前通过第三代试管（PGD）筛查的遗传病有：

1、Addison病(并有脑硬化)

2、肾上腺脑白质营养不良

3、肾上腺发育不良

4、血球蛋白血病(Bruton型)

5、血球蛋白血病(瑞士型)

6、眼部白化病

7、白化病—耳聋综合征

8、Wiskott-Aldrich综合征

9、Alport综合征

10、釉质生长不全(成熟低下型)

11、釉质生长不全(发育不良型)

12、遗传性低色素性贫血

13、血管角质瘤Fabry病

14、先天性白内障

15、小脑共济失调

16、小脑共济失调

17、扩散性脑硬化

18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)

19、无脉络膜症

20、脉络膜视网膜病变

21、色盲(绿色系列型)及

22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

23、肾源性尿崩症

24、尿崩症(神经垂体型)

25、先天性角化不良

26、外胚层发育不全(无汗型)

27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)

28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)

29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

31、糖原贮积(第VIII类型)

32、性腺发育不全(xy女性类型)

33、慢性肉芽肿病

34、血友病

35、血友病

36、脑积水(中脑水管狭窄)

37、低磷酸血性佝偻病

38、鱼鳞癣

39、色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

40、Kallmann综合征

41、Spinulosa毛囊角化病

42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

43、Lowe(眼脑肾)综合症

44、视网膜黄斑营养不良

45、Menkes综合症

46、智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。

47、智力迟缓(FRAXE型)

48、智力迟缓(MRXI型)

49、小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

50、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

51、肌营养不良(Becker型)

52、肌营养不良(Duchenne型)

53、肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

54、肌小管肌病

55、先天性静止性夜盲症

56、Norrie’s(假性神经胶质瘤)

57、眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

58、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

59、口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

60、感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

61、感觉性聋症(DNFZ型)

62、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、Reifenstein综合症

65、视网膜色素变性

67、痉挛性麻痹

68、脊椎肌萎缩

69、迟发性脊椎骨骼发育不全

70、睾丸女性化综合征

71、遗传性血小板减少症

72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

73、Xg血型系统

这73种遗传病可以说是当前社会上发病率比较高的，也是隐性基因携带者最多的，建议家族里面拥有这类遗传病案例的，在生育之前一定要先做基因筛查，从而能让自己优生优育。