很多人认为自己没有遗传疾病,自己的孩子也不会。这种观点是错误的。因为很多遗传病属于隐性遗传。人体细胞有46条染色体,每条染色体上装载了约2000个基因。多一条染色体或者少一条染色体都会造成很多基因之间的不平衡,影响很大。对于有遗传病的朋友,他们也很关心自己的病会不会遗传给下一代。以下是对可能遗传给下一代的遗传病的简要总结。
(1)常染色体显性遗传:这种遗传病男的女的机会大致相等,每一代都有影响。父母任何一方的疾病都可能遗传给下一代。常见疾病包括慢性进行性舞蹈病、成人多囊肾病和家族性高胆固醇血症。
(2)常染色体隐性遗传:父母双方均为基因携带者时,平均1/4后代正常,1/2为隐性携带者(无病),1/4患病。常见疾病有白化病、先天性耳聋、地中海贫血及纤维囊肿、苯丙酮尿症、半乳糖血症等。
(3)X染色体隐性遗传:有世代交叉遗传现象,患者中男性多于女性;如果一个女性携带者嫁给一个正常的男性,她1/2的女的会成为携带者,1/2的男的会得病,其他孩子正常。常见疾病有血友病、假性肥大性肌营养不良、红绿色盲等。
(4)染色体畸变:染色体畸变影响妊娠过程约7.5%,占自然流产率的60%。除了单倍体和三体,三倍体和四倍体(一个或两个额外的完整染色体)是自然流产中最常见的。
(5)染色体片段异位:遗传物质总量不变,称为,平时很少发生。但这一类型的人在考虑生育时,应该进行遗传咨询,因为他们的后代“不平衡”的几率增加,而且大多与严重的身体残疾或精神异常有关。
随着科学的发展,人们对遗传性疾病越来越重视,6%-7%的死胎或新生儿死亡与染色体异常有关。1%以上是性染色体异常;3%为常染色体三体(如21三体综合征)。所以只有少数染色体异常的胎儿才能活到出生。
遗传性疾病严重影响家庭生活,增加家庭负担,应引起重视。婚前检查和产前诊断可以大大降低遗传病的发病率。