孕几周才能看出宝宝是不是先天愚型?
一般在怀孕第一5周-20周就可以通过做唐氏筛查,检查出来胎儿是否有先天愚型的可能。如果唐筛查高风险就需要做羊水穿刺进行诊断,就可以确诊是否有唐氏儿了。
唐氏综合征又是21-三体综合征,又被叫做先天愚型或者Down综合征,是由于体内染色体出现了异常(一般指的是体内多了一条21号染色体)从而导致的疾病。在怀孕早期很容易出现流产的可能,就算成功生下来的婴儿,会有比较明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等特征。
先天愚型可以做的检查
在21号染色体长臂21q22区带为三体时,该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现,相反,该区带为非三体的个体则无此典型症状。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型:
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超引导下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕15~20周的孕妇。
以21号染色体的相应部位序列作探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交,唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个 21号染色体的荧光信号。
采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率,根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。
部分患儿可发现先天性心脏病,骨龄落后,可以利用该技术检查出来。