决定要结婚的男的女的,出于对双方的负责,在婚前几乎都会做婚前检查,进行常规体格检查和生殖器检查,以便发现疾病,保证婚后的婚姻幸福。但网上有十个婚检九个地贫的说法,这是为什么呢?
十个婚检九个地贫是说男的女的双方在婚前体检过程中,十对有九对都是地贫基因携带者。虽说十个婚检九个地贫是一种夸张的说法,但地中海贫血确实是一种高发的遗传病,是一种由于基因突变或是缺失,造成珠蛋白肽链合成减少或者完全缺失而引起的一种遗传性溶血性贫血。
根据珠蛋白基因缺陷的类型不同,地贫主要分成α地贫和β地贫。根据临床症状不同,地贫又可分为静止型、轻型、中间型和重型。
1、静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫统称为地贫基因携带者,其生长发育、智力和寿命基本都不受影响,通常只在地贫筛查或家系调查时才被发现。
2、静止型或轻型地贫无贫血或仅有轻度贫血症状,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗。
3、中间型地贫临床表现个体差异较大,贫血程度不一,多表现为中度贫血、疲乏无力、肝脾轻度或中度肿大、可有黄疸及不同程度骨骼改变,重者需要定期输血和排铁治疗。
4、重型地贫包括重型α地贫和重型β地贫,重型α地贫又称巴氏水肿胎(即HbBart胎儿水肿综合征),胎儿重度贫血、全身水肿、肝脾肿大,常于孕晚期胎死宫内或出生后数小时内死亡。
重型β地贫通常在出生后3至6个月开始出现症状,多表现为重度贫血、面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良,具有典型的地贫特殊面容:头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷、眼距增宽等,如不进行规范性输血和排铁治疗,多在未成年前死亡。
地中海贫血是常染色体隐性遗传病,其发病与XY无关,男的女的患病几率相同,父母将异常基因遗传给子女。
1、如果夫妻双方携带有地中海贫血(轻型),则他们的子女有1/2的可能称为地贫携带者。
2、如果夫妻双方均携带有地中海贫血(轻型),则他们的子女有1/4的可能为正常胎儿,1/2为轻型地贫,1/4为重型地贫患者。
地中海贫血患者是可以通过三代试管婴儿生育健康后代,第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术正好可以从根源上解决遗传性疾病发生,让双方都患有地贫的夫妻通过基因筛查也可以孕育健康的宝宝。详细了解可以点击>>咨询专业顾问或留言。地中海贫血症可以预防但难治愈,最常见的、目前比较好的预防方式就是提前了解夫妻双方的家族遗传史,在产前做好地贫的筛产和诊断,进行三代试管从而避免将地贫遗传给后代。
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