重庆市急救医疗中心(重庆大学附属中心医院)近日接诊了一位中年不育男性,与妻子结婚多年却怀不上孩子,想看看究竟是什么原因。从外貌上来看,该男子与正常人无异,男性特征明显。但经过深入检查,即基因检测发现,其染色体为女性XX染色体。众多网友惊呼,竟然是女的身,难道是性反转了?
男子多年求子不得查出竟是女的身
重庆市急救医疗中心让该男子入院治疗后,医生发现其促卵泡生成素、黄体生成素水平明显升高,且雌激素水平都较高,但外观和生理特征都是正常男性的特征,也没有其他相关的疾病,令各主任医生费解。
而后转到内分泌代谢科住院期间,中年男子透露,与自己一直想要个孩子,但一直未能如愿,各项检查都做了,结果显示没毛病。在医生建议下,该男子进一步进行相关基因检测。
进而揭开了男子多年不育原因,其竟是非常典型的SRY阳性46,XX男性性反转综合征,极为罕见。该疾病患者与一般男人无异,具备男性外生殖器。但相对来说,外生殖器会幼小一些,睾丸触感异常。且有些患者下身毛量稀少、甚至无毛。
目前在国际上“性反转”并没有很好的根除方法,一般是通过雄性激素维持男性特征,然后通过人工授精等手段繁育后代。但未避免疾病的遗传,比较好还是做三代试管,对基因筛查一下。
Tips:
性反转是什么意思
众所周知,人有46条配对的染色体,里面有两条确定XY,即我们常说的性染色体。一般男性组成是XY,女性组成为XX。而如果XY染色体组成表现出女性特征,XX染色体表现出男性特征,那么在医学上就被称为性反转。
出现这种情况主要是因为Y染色体的基因里面,能够表征雄性的基因只有一个,即SRY基因。XX表现出男性其实是因为,SRY基因同样可以于X染色体被发现,而概率甚至不到万分之一。
对于XY表现出女性特征,其实是由于Y染色体不存在SRY基因,我们也能看出,假设不存在Y染色体上面表征的这个特质基因,胚胎将来也不会受到影响。
因此最近有科学家提出Y染色体呈现出越来越短的趋势,说不久的将来,这个染色体有非常的概率能够彻底消失。当然这也是后话。针对性反转患者,建议尽早到医院进行治疗,虽然不能根除,但也能控制。