第三代试管婴儿基因检测很重要！那么要如何区分PGS/PGD？

第三代试管婴儿基因检测很重要！那么要如何区分PGS/PGD？

第三代试管婴儿技术已经成功帮助无数染色体异常或遗传病家庭生儿育女，对辅助生殖领域做出了非常突出的贡献，但是很多人不知道具体第三代试管婴儿技术PGS/PGD的含义和区别，下面和小编一起来了解。

正常的人体细胞有23对（46条）染色体，22对常染色体+1对性染色体，染色体是人体重要的遗传物质，如果出现染色体的异常，就会出现各种不同的遗传疾病。

好莱坞红星安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)不得不接受预防性的双侧乳房切除术，以降低患癌风险。朱莉在给《纽约时报》的文章中写道，自己之所以做手术，是因为她有基因缺陷，因此患乳腺癌和卵巢癌的几率要比较高，分别是87%和50%。

由于很多疾病的发生与基因突变有关，所以基因检测是具有非常重要意义的。三代试管最大的优势是筛查遗传缺陷，帮助有遗传病携带的父母生出健康的宝宝。

第三代试管婴儿技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS， Preimplantation Genetic Diagnosis/Screening），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。目前已知PGS/PGD可筛查超过125种遗传性疾病。

什么是PGS？

PGS中文称胚胎植入前遗传学筛查。主要是针对染色体的遗传学筛查，筛查胚胎23对染色体是否正常，这决定了个体是否能够存活，或者发生染色体遗传病。

胚胎植入前遗传学筛查PGS可以检测出胚胎的染色体缺陷，例如以下几种重大综合症：

>； Trisomy 21 Down Syndrome 21 三体综合征唐氏综合症

>； Wolf-Hirschhorn Syndrome 狼赫塞豪恩综合症

>； Jacobsen Syndrome 雅各布森综合症

>； Angelman Syndrome 私立试管综合症

>； Turner Syndrome 特纳氏综合症

>； 22q11.2 deletion Syndrome 22q11.2 微缺失综合症

>； Triple X Syndrome 三重X染色体综合症

>； Williams Syndrome 威廉斯综合症

>； Cri du Chat Syndrome 猫叫综合症

>； Trisomy 13/Patau Syndrome 13 三体/巴陶氏症

>； Trisomy 18/Edward Syndrome 18 三体/爱德华综合症

>； Chat eye Syndrome 聊天红眼病

>； Charcot-Marie-Tooth Syndrome 腓骨肌萎缩症

>； Trisomy 16 16 三体综合症

什么是PGD？

PGD即胚胎植入前遗传学诊断，主要用于筛查胚胎的单基因遗传病以及人组织相容性抗原的配型，避免后代发生已知的遗传病。如已知准父母一方或双方携带某种家族遗传性疾病，例如地中海贫血、苯丙酮尿症、遗传学耳聋等，则可使用PGD技术做定向基因点位的筛查。

目前PGD能够筛查多种疾病，包含单基因遗传病、染色体病、性连锁疾病。检查某些特定的染色体能够对某些疾病作确诊：

①13号染色体：乳腺癌、卵巢癌、耳聋、肝豆状核变性；

②15号染色体：Marfan综合征、泰萨二氏病；

③16号染色体：多囊肾、地中海贫血；

④17号染色体：腓骨肌萎缩症；

⑤18号染色体：尼曼-匹克病、胰脏癌；

⑥21号染色体：唐氏综合征；

⑦X染色体：杜氏肌营养不良症(DMD)、特纳氏综合征、脆性X综合征；

⑧Y染色体：急性髓系白血病。

PGS和PGD的区别

（1）PGD是在胚胎移植前，诊断单基因缺陷引发的疾病；而PGS是在胚胎移植前，全面筛查胚胎23对染色体的结构和数目。以目前的医学手段来说，无论是PGD还是PGS都只能做诊断或筛查出不携带遗传性疾病基因的胚胎用于移植，无法解决或治疗携带遗传性疾病基因的胚胎。

（2）PGD可理解为定向筛查诊断，如父母双方或某一方携带地中海贫血症或血友病基因，通过PGD可以定向诊断哪颗胚胎携带该基因，哪颗胚胎没有携带，从而选择没有携带的胚胎进行移植，避免移植的胚胎携带与父母相同的基因疾病；而PGS是分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法，筛查胚胎的染色体是否完整，是否有多一条或者少一条的技术。

PGS或PGD怎么选？

第三代试管婴儿技术通过PGS筛查健康胚胎是常规操作手段，而PDG是有条件的技术方法。对此，试管婴儿专家建议说，如果夫妇双方没有已确诊的遗传疾病，一般患者都建议采用标准方案即可，即只需做PGS常规筛查。如果夫妇双方有明确的遗传病史，或反复流产或生育过有基因携带问题的孩子，建议准父母双方做完整的隐性基因检测，医生将会判断准父母是否需要做PGD。

以上就是关于第三代试管婴儿基因检测PGS/PGD的相关介绍，希望能够帮助你理解，如果你也有进行第三代试管婴儿的想法，欢迎联系我们顾问进行咨询了解。