3号染色体缺失的临床表现有哪些？

3号染色体缺失的临床表现有哪些？

3号染色体缺失的临床表现有很多，如3p缺失综合征、3q29微缺失综合征、3q29微重复综合征、其他3号染色体异常病症以及癌症等等。对一般人来说，细胞中会有1对3号染色体，分别来自父亲与母亲。这条染色体也是人体中第3大的染色体，约占人类DNA的6.5%。人类3号染色体占整个人类基因组的1/15，共有1.99亿个核苷酸。因为人类3号染色体携有高密度的与癌症相关的基因，自上世纪90年代中期以来成为生命科学界的研究重点。

3号染色体缺失的临床表现

当人们的染色体出现异常的时候，身体就会出现一些症状。对于3号染色体缺失的患者来说，其临床表现大致就包括以下几点，大家可以了解一下。

1、3p缺失综合征

3p缺失综合征是一种常常导致智力残疾，发育迟缓和异常身体特征的疾病，3p缺失综合征是由3号染色体的小(p)臂末端的缺失引起的，缺失的大小因受影响的个体而异，从大约150,000个DNA构建模块(碱基对)到1100万个碱基对，可以包括4到71个已知基因，在一些个体中，缺失涉及染色体末端附近的材料，但不包括前沿(端粒)。

2、3q29微缺失综合征

3q29微缺失综合征是由每个细胞中缺失一小块3号染色体引起的病症，与删除相关的特征变化很大，但可能包括发育迟缓，智力残疾，行为和精神疾病以及身体异常，一些具有这种染色体变化的个体具有非常轻微或没有相关的体征和症状。

3、3q29微重复综合征

3q29微重复综合征是由每个细胞中一小块3号染色体的复制产生的病症，与此重复相关的体征和症状差异很大，一些复制的个体没有明显的体征或症状，或者特征非常轻微，其他人延迟了发育和智力残疾或学习困难，也可能出现眼睛异常，心脏缺陷和异常小的头部(小头畸形)。

4、其他3号染色体异常病症

3号染色体的变化包括每个细胞中染色体的p臂或q臂的额外(重复)或缺失区段，额外或删除的细分的大小各不相同，所涉及的遗传物质的数量有助于产生的体征和症状，很少3号染色体可以形成称为环状染色体的环状结构，当染色体在两个位置断裂并且染色体臂的末端融合在一起时发生，当环形染色体形成时，3号染色体末端附近的基因被删除，并且由于环形，染色体在细胞分裂期间不能正常复制自身。

5、癌症

当缺失3号染色体的一个拷贝或缺失3号染色体的p臂的一部分时，这种癌症就会发展。此外透明细胞肾癌可能与3号染色体p和另一条染色体之间的遗传物质(称为易位)的异常交换相关，与引起上述综合征的变化不同，与透明细胞肾癌相关的遗传变化是体细胞的，这意味着它们是在人的一生中获得的并且仅存在于某些肾细胞中，这些遗传变化使细胞以不受控制的方式生长和分裂，形成肿瘤。

以上就是我所了解的关于3号染色体缺失的临床表现，仅供大家参考。建议有3号染色体缺失的患者在备孕或者是选择助孕技术的时候，一定要先做个全面的身体检查。