一般认为,在无精子症和少精子症患者中,Y染色体微缺失的发生率分别大约是10%和5%左右,据此推算,在全体男性中的发病率大约是0.2%左右,即平均约500个男性中就有1个发病。而AZF基因中的AZFc区缺失、AZFb区缺失、AZFa区缺失的几率各不同。
一般认为,在无精子症和少精子症患者中,Y染色体微缺失的发生率分别大约是10%和5%左右,据此推算,在全体男性中的发病率大约是0.2%左右,即平均约500个男性中就有1个发病。而AZF基因中的AZFc区缺失、AZFb区缺失、AZFa区缺失的几率各不同。
Y染色体微缺失AZF基因一般可以分为三个区域,分别称为AZFa区、AZFb区和AZFc区。c区缺失较为多见,严重程度因人而异;而a和b区缺失相对较少,但是严重程度也较高。还有一些报告会再分出AZFd区,大多数学者认为d区是其他区域的一部分,不需要单独分区,而另一些学者则认为d区是独立区域。
在这其中AZFc区缺失是最为常见的,大约占60-70%左右;其次是AZFb区或者b+c区缺失,大约占25-30%左右;而AZFa区或a区合并b、c区缺失则最为少见,大约占5%左右。