染色体1q21·1片段重复综合征详解，该病超五成遗传自母亲

在生活中，每个育龄妇女都想要一个健康的婴儿，但对于染色体疾病的父母来说，很可能会继承给他们的孩子，如1号染色体1q21·1重复综合征，疾病会导致胎儿发育不良，畸形的概率很高，患者社交能力差，语言发育迟缓，面部特征特殊，少数患者仍有情绪障碍等。

1q21·1重复综合征介绍

1q21·1重复综合征

1号染色体1q21.1重复综合征属于染色体上遗传物质异常重复的染色体畸变，重复发生在q21.1位置的染色体长臂(q)在此基础上，重复段的长度是不同的，常见的重复涉及约135万个DNA碱基(1.35Mb)，称为1.35-Mb复发远端重复。染色体1q21.1缺失和重复综合征有一些相似的临床表型，如发育迟缓、颅面异常和心脏异常。其他相对常见的表型包括智力障碍(ID)，注意缺陷多动障碍、自闭症谱系障碍和精神分裂症。以下介绍1q21.1重复综合征的症状、发病率、遗传机制、遗传模式：

1、症状

通常染色体1q21.1微重复患者临床表现差异较大，部分患者表现为发育迟缓和智力障碍，一般为轻度至中度，也可能具有自闭症谱系障碍的特征，部分个体出生时患有心脏畸形，偶尔出现尿道下裂、足内翻或髋关节发育不良。此外大多数患者有特殊的面部特征，手指麻木、刺痛和虚弱。

1q21·1异常患者有智力障碍症状

2、发病率

1号染色体1q21.1重复综合征的发病率约为3/1万。根据相关研究数据，这些患者的精神分裂症或法洛四联症的发病率是正常人的15到20倍。许多1q21.1微重复的人可能从未被诊断出来，这可能有很多原因。一些1q21.1微重复的人没有任何相关的健康或发育问题。

3、遗传机制

染色体1q21.1微重复患者每个细胞的1号染色体之一的1q21.1区域有遗传物质重复，重复段的长度可能会有所不同。最常见的重复涉及大约135万个DNA碱基(1.35Mb)，称1.35-Mb复发远端重复。在其他情况下，个人在1q21.1区域有更短或更长的重复片段。重复片段中基因的额外复制可能会导致一些1q21.1微重复的个体出现体征或症状。有些人有1q21.1微重复，但没有明显的症状特征，这可能与额外的遗传或环境因素有关。

4、遗传模式

一般来说1q21.1微重复是常染色体显性遗传。很多人是父母一方的1号染色体片段重复，导致遗传给孩子的，但不一定是相同的相关特征。一些1q21.1微重复不是遗传的，而是随机的。发生在生殖细胞(子和精子)形成期间。

目前认为1q21.1微缺失微重复是常染色体显性遗传，18%-50%缺失是新变异，50%-82%缺失遗传于父母之一。确定遗传风险和讨论产前检测可用性的最佳时间是孕前。同样，确定高危无症状家庭成员遗传状况的决定比较好在怀孕前。第三试管婴儿胚胎植入前筛查诊断(PGD)家庭选择可以明确1q21.1重复综合征。

1号染色体1q21·1重复是否遗传母亲？

目前1号染色体1q21.1重复可能遗传给母亲，也可能遗传给父亲，也可能是染色体基因突变，这是可能的。一般来说1q21.1重复综合征遗传给父母的概率为50%-82%，新基因突变的概率为18%-50%。

母亲染色体异常遗传给婴儿

1号染色体重复时，应及时进行羊水穿刺、无创DNA检测，同时进行B超声或四维彩色多普勒超声检查胎儿发育情况。努力不要错过胎儿的发育畸形，也不要伤害一个健康的胎儿。