隆突性皮肤纤维肉瘤是什么？会危及生命吗？

1、什么是隆突性皮肤纤维肉瘤？隆突性皮肤纤维肉瘤（简称DFSP）是一种非常罕见的恶性的皮肤肿瘤。它通常发生在躯干，通常是胸部和肩膀，然而它也可以累及四肢，头部和颈部，很少发生在生殖器。它开始于皮肤的深层(真皮) ，可以扩散到深层的结构，如脂肪和肌肉。虽然它生长得很慢，但是它可以变得很大。

2、什么原因导致隆突性皮肤纤维肉瘤？

在某些情况下，外伤或皮肤损伤可能是部分原因。但是对于大部分隆突性皮肤纤维肉瘤而言，其发生的原因和方式并不清楚。目前的研究表明大部分的隆突性皮肤纤维肉瘤的发生与肿瘤组织17号染色体与22号染色体的易位有关系，肿瘤细胞发生了t(17； 22)(q22； q13)的易位，产生了COL1A1-PDGFB的融合蛋白。但是为什么会发生这些染色体易位的原因还并不清楚。

3、隆突性皮肤纤维肉瘤会遗传吗？

隆突性皮肤纤维肉瘤不会遗传，没有遗传倾向。

4、隆突性皮肤纤维肉瘤长什么样？有什么症状吗？

隆突性皮肤纤维肉瘤通常发生在成年早期，通常是一个增长缓慢，但持续性不断增长的无痛性皮肤增厚的斑块或者肿块。可以发生在身体的任何部位，以躯干部及上肢部位为主（图1-4）。颜色从皮肤颜色到粉红/棕色不等，偶尔也有蓝色、棕色外观。患者可以没有任何不适的感觉，偶尔可能会有轻微的疼痛。隆突性皮肤纤维肉瘤有时也可以表现为一个皮肤凹陷和萎缩的区域，但是这个区域的下方摸起来会有一个硬化的斑块或结节（图5）。这一类的病例会使使诊断特别困难。隆突性皮肤纤维肉瘤侵袭性生长以后可能通过皮肤的表层生长，产生溃疡。

图1. 隆突性皮肤纤维肉瘤

图2. 隆突性皮肤纤维肉瘤

图3. 隆突性皮肤纤维肉瘤

图4. 隆突性皮肤纤维肉瘤

图5. 隆突性皮肤纤维肉瘤（萎缩型）

5、隆突性皮肤纤维肉瘤会全身转移吗？会危及生命吗？

隆突性皮肤纤维肉瘤是中度恶性的肿瘤，比较倾向于原位复发，但很少发生转移。统计表明只有不到5%的隆突性皮肤纤维肉瘤患者会出现全身转移。因此大部分隆突性皮肤纤维肉瘤不会危及生命，极少数全身转移而且药物治疗效果不好的患者可能会威胁生命。

6、如何诊断隆突性皮肤纤维肉瘤？

由于隆突性皮肤纤维肉瘤非常罕见，往往可能被误认为是常见的良性皮肤肿瘤，如囊肿，皮肤纤维瘤或瘢痕疙瘩。肿块的不断增长是隆突性皮肤纤维肉瘤区别于良性皮肤肿瘤的一大特点。如果怀疑是隆突性皮肤纤维肉瘤，需要做皮肤活检病理以明确诊断。皮肤活检病理的检查还包括免疫组化的检查，甚至是基因检测。

7、隆突性皮肤纤维肉瘤能治愈吗？

隆突性皮肤纤维肉瘤是可以治愈的，如果完全切除 DFSP 是可以治愈的。然而隆突性皮肤纤维肉瘤有可能复发。因此我们常规建议患者术后长期随访五至十年。

8、如何治疗隆突性皮肤纤维肉瘤？

隆突性皮肤纤维肉瘤的治疗选择靠前手术切除。外科手术主要有两种类型：

1）广泛切除——这需要切除肿瘤边缘周围3cm以上正常皮肤，以确保没有恶性细胞遗留下来。然后将使用最合适的手术类型重建(闭合)伤口。这可能涉及皮瓣或皮片移植。

2）莫氏（Mohs）显微外科手术——这是一种专门的外科手术技术，指在局部麻醉的情况下，在同一天分阶段切除肿瘤。不正常的组织立即被切除并在显微镜下当时做病理检查。敷料放在伤口上直到病理结果准备好，如果有任何剩余的异常细胞，这个过程重复，直到肿瘤被完全清除。然后根据伤口的大小和位置，由皮肤科医生或整形外科医生修复。这种类型的手术治愈率高于广泛切除，同时引起的疤痕一般也比较小。

在非常少见的情况下，隆突性皮肤纤维肉瘤可能转移到身体的其他部位。然后可能需要进一步的治疗，如放疗或化疗。如果长在特殊部位的隆突性皮肤纤维肉瘤不能完全切除手术。放射治疗或靶向药物治疗也可以使用。

隆突性皮肤纤维肉瘤的靶向治疗

伊马替尼是一种用于隆突性皮肤纤维肉瘤的靶向药物，用于不能通过手术切除或已扩散到体内(转移性隆突性皮肤纤维肉瘤)。

9、如果我被确诊了隆突性皮肤纤维肉瘤，我需要做什么检查？

皮肤活检病理对于诊断隆突性皮肤纤维肉瘤是必须的检查。除此之外，对于隆突性皮肤纤维肉瘤的确诊患者，为了排除它可能已经出现转移，可能需要做 x 光、超声波、核磁共振或 CT 扫描来了解肿瘤侵犯的深度和远隔转移的情况。