枫糖尿病(MSUD)

枫糖尿病(MSUD)是一种罕见的以支链氨基酸谢异常为主要表现的常染色体隐性遗传病，因患儿尿液中独特的枫糖香甜气味而得名。患儿支链α-酮酸脱氢酶复合体缺陷导致血液与尿液中支链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸)累积，以及氨基酸谢的有毒产物——酮酸产生，进而引起一系列神经系统损害。MSUD临床表现缺乏特异性，早期以喂养困难、嗜睡、肌张力增高及特殊的枫糖尿味为主要表现，随病情进展出现抽搐、昏迷及全身衰竭症状。由于该病相对罕见，国内发病率为1/200 000～1/35 000。

新生儿MSUD临床表型多在生后7 天内发病，男性多见，新生儿早期发病比例高，平均发病日龄5.6 天。

新生儿MSUD临床表现缺乏特异性，首发症状以喂养困难(食欲减退或拒乳)、反应差、特殊气味及肌张力异常(增高或减低)多见。住院患儿需要机械通气比例高，病死率与致残率极高。

多数患儿急性期有谢性或呼吸性酸中毒、血氨增高，部分患儿有低血糖甚至血糖不能测出。所有患儿急性期均有血或尿支链氨基酸增高。

MSUD确诊主要依据血串联质谱或尿气相色谱/质谱分析，对于可疑患儿应尽早留取标本送检。

MSUD一经确诊，首先需予以饮食治疗，限制支链氨基酸摄入，同时积极对症处理，如纠正水、电解质、酸碱平衡，纠正低血糖，控制感染，维持内环境稳态，对于部分血清支链氨基酸浓度过高、持续抽搐、生命体征不稳定的危重患儿宜尽早行血液透析，降低血清支链氨基酸水平。