第三代试管婴儿因其能够减少出生的孩子所携带的遗传性疾病和染色体异常的发生率并改善优生状况而受到欢迎。罗伯逊易位作为染色体机构异常的典型表现,是否也能进行第三代试管婴儿?如果是,罗伯逊易位的第三代试管婴儿的成功率高吗?
从遗传原理来讲,罗伯逊易位患者可以形成6种配子,1/6完全正常染色体,1/6与携带者相同的结构异常,2/6增加一条染色体,2/6减少一条染色体。若罗伯逊易位涉及13号或2l号染色体,则有可能生育13一三体综合征或者21一三体综合征的新生儿,所以对罗伯逊易位患者在生育前进行遗传咨询非常有必要。
另外罗伯逊易位患者往往需要通过第三代试管婴儿或试管婴儿来实现顺利妊娠。因为通过第三代试管婴儿可以在胚胎移植前进行植入前遗传学检测,筛选出正常健康的胚胎,淘汰携带罗伯逊易位或其他染色体异常、基因异常的非优质胚胎,从而增加移植的成功率和妊娠率。总的来讲,罗伯逊易位患者进行第三代试管婴儿的成功率相对较高,一般可以达到60%以上。所以患者不需要太担心,利用科学的辅助生殖技术依然有机会孕育健康且不携带罗伯逊易位染色体的正常宝宝。
为了减少不良孕产史对患者身体及心理造成的伤害,建议非同源罗伯逊易位携带者选择靠前胚胎植入前遗传学诊断,在专科医生监护下指导其生育,行绒毛或羊水染色体检查。同源罗伯逊易位染色体携带者,应终止妊娠或可借助第三方的正常精子或卵子妊娠。
罗伯逊易位携带者可以通过第三代试管婴儿-胚胎植入前遗传学检测(Preimplantationgenetictesting,PGT)获得正常或者无症状携带者胚胎,以降低与此异常核型相关的流产和生育染色体异常患儿的风险;如果双方容易自然受孕,也可以进行遗传咨询选择自然受孕,在孕中期进行羊水产前诊断。
PGT是种植前遗传学诊断技术,十分适用于帮助筛选胚胎染色体异常的情况。也就是在体外受精的基础上,经活检获取少量遗传物质检测基因是否异常,检测范围包括单基因遗传病、染色体结构异常及非整倍体筛查。能够有效避免下一代发生相关遗传疾病、反复因染色体异常而引发的流产、反复种植失败的患者等等。因此从临床看来,第三代试管婴儿对于解决优生优育问题具有一定意义。
健康的胚胎是试管婴儿成功的第一步,所以第三代试管婴儿(植入前遗传学检测)对于获得正常或无症状携带胚胎十分重要。所以罗伯逊易位患者不要灰心,可以尝试通过第三代试管婴儿实现。
虽然大家都希望自己能一次性就成功,但是很多因素都会影响到试管婴儿的成功率,目前其成功率还不能达到100%,不过可以确定的是只要夫妻双方身体条件不错,而且选择了成功率高的试管婴儿医院,并且积极配合,那么试管婴儿的成功率是非常高的,建议大家调节好自己的身体和心态后再开始做试管婴儿。
小贴士:罗伯逊易位的情况在大多数情况下不会给患者的健康造成太大影响,只有部分人在生育方面可能会面临受孕困难、易流产、胎儿畸形等问题,而且现在随着生殖辅助技术在临床上的广泛运用,这些问题也能得到很好的解决,所以大家不用太担心。