再生障碍性贫血是由多种病因引起的一组髓系造血功能不全综合征,其特点是骨髓造血细胞增殖减少和外周血全血细胞减少。确切病因尚不明确,再生障碍性贫血的发生可能与化学药物、辐射、病毒感染、遗传因素等有关。再生障碍性贫血是一种染色体隐性遗传疾病。那么再生障碍性贫血可以在体外避免吗?
再生障碍性贫血主要影响青年和中年人,有两个发病高峰期:15-25岁年龄组和60岁以上老年人组。男性的发病率略高于女性。根据骨髓衰竭的严重程度和临床病程,分为重度和非重度再生障碍性贫血和急慢性再生障碍性贫血。
急性再生障碍性贫血。起病急且进展迅速,通常出血、感染和发热是首发和主要症状。贫血在疾病的早期阶段通常不明显,但随着疾病的进展逐渐进展。几乎所有患者都容易出现出血的情况,60%以上有内出血,严重且难以控制。
慢性再生障碍性贫血。起病缓慢,以贫血为首发症状,出血多局限于皮肤黏膜,不严重。通过适当和持续的治疗,许多患者可以实现长期缓解甚至康复,但有些患者多年不愈,病程可持续数十年。
再生障碍性贫血是一种染色体隐性遗传疾病。如果想生一个自然健康的宝宝,是有一定风险的。可以使用第三代试管婴儿技术,进行胚胎的基因诊断和染色体筛查。可有效筛查不良胚胎,排除染色体畸变,预防疾病遗传,管理产前产后。对于有家族遗传性疾病的配偶,第三代体外技术降低了大部分胎儿的健康风险。
先天性再生障碍性贫血是一种染色体隐性遗传疾病,主要发生在血亲中。目前再生障碍性范可尼贫血、先天性角化病和施瓦曼-钻石综合征多为家族性常染色体隐性遗传病。有一定的风险,多为常染色体隐性遗传,如果伴侣正常的话,下一代就不会是携带者,如果是的话,下一代会有50%的几率成为携带者。
第三代试管婴儿技术的优势在于可以准确诊断各种原因导致的染色体异常,从根本上预防婴儿先天性疾病的发生,目前第三代试管婴儿技术应用广泛。所以采取试管婴儿技术是不会患有再生障碍性贫血的。