血友病查，三代试管婴儿保宝宝健康

血友病是一种严重的遗传疾病，对个体健康构成较大威胁。为了预防携带血友病基因的胎儿出生，携带致病基因的夫妻通常会用第三代试管婴儿技术进行胚胎查，以排除异常胚胎，健康的胚胎进行移植。

血友病是一种遗传出血疾病，其症状的严重程度取决于凝血因子的类型和数量。严重血友病通常在新助怀孕出生后一个月内被诊断出来，而轻度血友病可能一直未被发现，直到出现非典型出血事件。

患有血友病的患者可能在手术、受伤或牙科治疗后出现长时间出血。严重血友病患者也可能出现与受伤或其他明显原因无关的自发出血。

血友病主要有两种类型：血友病A和B。这两种类型都会导致相似的症状，但它们是由两种不同基因的突变引起的。

血友病的年发病率为1/5,000男，流行率估计为1/12,000。

1、 血友病主要影响男，但携带突变的女也可能表现出较轻的疾病形式。

2、 通常受影响的婴儿在开始学习走路时会出现出血异常。临床表现的严重程度取决于凝血因子缺乏的程度。

3、 如果凝血因子的生物活低于1%，则血友病严重，表现为轻微自发出血和轻微损伤导致的异常出血，或手术或拔牙后出血。

4、 如果凝血因子的生物活在1%和5%之间，血友病中度严重，轻微损伤或手术或拔牙后出血异常，自发出血罕见。

5、 如果凝血因子的生物活在5-40%之间，则血友病是轻度的，由于轻微损伤或手术或拔牙后出血异常，但不会发生自发出血。

6、 出血通常发生在关节和肌肉周围，但任何部位可能在创伤或受伤后发生出血。

7、 自发血尿是这种疾病的一种常见且高度特征的征兆；手术或拔牙后，但自发出血很少见。

血友病由编码凝血因子VIII的F8基因或编码凝血因子IX的F9基因中的突变引起。血友病A和B都是X连锁遗传病，导致血友病的基因位于X染色体上。血友病A由F8基因中的变异引起，而血友病B由F9基因中的变异引起。

对于致病基因明确的遗传病，理论上来说都是可以通过PGD技术正常的胚胎进行植入的。所以血友病是可以应用PGD进行治疗的。