[喜讯]成骨不全做三代试管成功生子-瓷娃娃也有春天

“瓷娃娃”，是对脆骨病患者的昵称，医学上称之为“成骨不全症”，是一种罕见的遗传性骨疾病。患者极易骨折，轻微的碰撞会造成严重的骨折，并因此导致骨畸形和身材矮小，严重者会有行动障碍。

该病与白化病、地中海贫血等同属于罕见病。世界卫生组织对罕见病的定义是：患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病。当前确认的罕见病有五六千种。有人将其形容为人类繁衍中的，当健康父母双方的基因缺陷恰巧碰在一起时，罕见病就极有可能出现。

患者骨骼发育不良、骨质疏松、脆性增加，导致骨与关节进行性畸形。此外病变不限于骨骼，也常常会累及其他结缔组织如眼睛、耳朵、皮肤、牙齿等，部分患者可出现蓝色巩膜及听力丧失，重者残废，甚至死亡。

李女士就是一位身患罕见遗传性骨疾病的患者，小时候她就在家人的千叮万嘱下避免剧烈的活动，很多小朋友玩的游戏她都不能参与。长大后知道了自己的情况后也更加注意不参与剧烈活动了。即便是这样，李女士以及外祖父也因为骨折多次入院就诊。

小心翼翼的长大，成年，步入婚姻殿堂，本以为幸福的日子已经正式开始了，可孕育又成了个大难题。

她不是害怕孕育过程会对自己产生多大的伤害，而是担心自己成骨不全这个遗传病会祸害到自己的宝贝，瓷娃娃的人生有多辛苦她是最了解的，所以她绝不忍心自己的宝宝也遭受这样的痛苦。

为了将疾病彻底阻断，让下一个孩子健康出生，李女士在医生的建议下决定做第三代试管，利用三代试管婴儿技术的基因检测技术阻断这种遗传疾病，不想让自己的孩子再和自己一样，希望以后自己的孩子能够健康、快乐地成长。

PGD俗称第三代“试管婴儿”技术，是指对胚胎或卵子行卵裂球、滋养层细胞或极体进行活检，通过遗传学检测后将无疾病胚胎植入子宫妊娠，出生正常子代的技术。PGD技术使得从源头上阻断和消除家族遗传疾病致病基因对下一代的困扰成为可能。

通过植入前诊断后最终检测到有2个健康的胚胎，都是男胚，选择了其中一枚进行移植，另一枚保存。13天后验孕成功怀上了，2025年6月25日李女士生下了健康宝宝宝，新生儿体重3.05千克，各项身体指标正常。李女士和家人都非常的激动，表示以后一定会让孩子有一个快乐的童年，让他健康快乐地长大！

成骨不全做三代试管也能成功生子，现当代医疗技术的飞速发展不仅保证了瓷娃娃人群在孕育过程中的自身安全，也杜绝了瓷娃娃将疾病遗传给后代的风险。第三代试管技术推广之后，瓷娃娃群体终于有了自己的春天！