[喜讯]共济失调基因可以做试管婴儿-从根本上避免病症遗传

2025-01-24 01:33:18
来源:全民健康网试管婴儿频道
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共济失调指的是缺乏肌肉控制或运动的协调,比如走路或拿东西。共济失调是一种潜在疾病的征兆,可影响各种日常行为,造成语言、眼球运动和吞咽困难。

[喜讯]共济失调基因可以做试管婴儿-从根本上避免病症遗传

持续性的共济失调通常是由于大脑中控制肌肉协调的部分(小脑)受到损伤,许多情况都会导致共济失调,包括酗酒、药物、中风、肿瘤、脑瘫、大脑退化和多发性硬化症,而有遗传性的缺陷基因也会导致这种疾病的发生。那么这种病还有办法治疗吗?一定会遗传给下一代吗?其实现当代的第三代试管婴儿技术就可以做到避免将遗传缺陷基因遗传给下一代。

一、针对共济失调基因的治疗

没有专门针对共济失调的治疗方法。多数都是查明引起共济失调的病因,通过对因治疗,间接解决共济失调,例如药物引起的共济失调,可以通过停药或减少药物剂量来改善。而如果是由多发性硬化症或脑瘫引起的共济失调可能无法治愈。在这种情况下,医生会推荐一些辅助设备,如手杖/代步机,配合一些理疗仪器,来综合治疗共济失调。此外如果出现言语障碍或吞咽困难,还可以寻求语言指导师和医师的帮助。

二、共济失调基因可以做试管婴儿-从根本上避免病症遗传

那么是否有办法,彻底阻断共济失调(尤其是遗传性共济失调)遗传给下一代?答案是第三代试管婴儿技术。第三代试管婴儿技术就是对胚胎基因进行诊断和筛查的技术,从而避免将遗传缺陷基因遗传给下一代。

目前常见的三代试管婴儿包括PGS和PGD。PGS又叫胚胎植入前遗传学筛查,其作用是检测胚胎的23对染色体是否存在染色体数目和结构的异常,通常以筛查非整倍体为主;PGD又叫胚胎植入前遗传学诊断,其作用是检查胚胎是否携带有遗传缺陷的单基因遗传病,包括显性遗传和隐性遗传。这两种技术都可以帮助医生直接筛查出有问题的胚胎,挑选出优质健康的胚胎植入子宫。

通过PGS\PGD技术,可以筛查出携带有单基因(如ATP7B基因)遗传病引起的遗传性共济失调的胚胎,避免将该病遗传给下一代,是广大共济失调患者家庭的福音。

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