卡尔曼综合征or克氏综合症，担心，这两种罕见病太容易被混淆

卡尔曼综合征与克氏综合症这两种疾病共同特征就是睾丸都较小，因此很多患者在没有进行检查的时候，经常会将两者混淆。但其实这两种疾病还是存在很大的区别的。接下来就详细说一说卡尔曼综合征与克氏综合症有哪些区别。

一.症状不同

1、卡尔曼综合征的表现

(1）性腺功能减退：多数男性患者会存在外生殖器末发育成熟，阴茎短小的症状，并且伴有睾丸小或隐睾的问题。卡尔曼综合

征患者在青春期的时候还会表现出第二性征发育不足，例如无胡须、腋毛、阴毛生长，无声音改变等情況。女性卡尔曼综合征患

者则会出现生殖器发育不良的情况，表现出青春期没有乳房发育，没有腋毛、阴毛生长，没有月经来潮等问题。

(2） 嗅觉缺失或感觉减退：卡尔曼综合征患者还会出现嗅觉退化的问题，严重的还会出现嗅觉完全缺失的问题。

(3）相关身体异常：患者可能伴有各种身体异常，包括唇腭裂、掌骨短、肾脏发育异常等面部中线发育缺陷。

2、克氏综合症的症状

(1)生殖器小：克氏综合症男性患者也存在睾丸和阴茎相对较小的问题。这些患者的睾丸曲细精管还会出现纤维化、透明化等变化，从而导致管腔闭塞，间质细胞增生或聚集的问题。

(2）第二性征发育异常：克氏综合症患者也存任第二性征发育缓慢，阴毛、胡须少，腋毛少，无喉结或很小喉结，声音相对较

细等问题。但克氏综合症的性功能差，精液中没有精子。

(3）女性特征：身材高挑，骨瘦如柴，四肢相对较长，肌肉量较少，皮肤较白。因为皮下脂肪丰富，皮肤和女性一样好，臀部

和女性一样宽。约有一半患者的乳腺是“女性化的，部分患者有男性乳腺增生。

(4）智力路差于常人：部分患者（约1/4）有智力低下，部分患者有精神障碍和精神分裂症倾向

二.性激素不同

1、卡尔曼综合征：因先天性下丘脑GnRH神经元缺陷、或GnRH合成、分泌或作用障碍，导致垂体分泌促性腺激素减少，进而引起性腺功能不足；黄体生成激素（LH）、泡生成激素（FSH）、睾酮（T）（T ＜ 100 ng/dl）水平均低下；

2、克氏综合症：下丘脑-垂体功能正常，而睾丸分泌睾酮不足，故对垂体产生LH、FSH细胞的负反馈抑止作用减弱，因此表现为高促性腺激素性性腺功能减退症，既血LH、FSH水平明显升高，睾酮水平低于正常或为正常低限。

三.染色体表现不同

克氏综合症和卡尔曼综合征的主要区别是它有精液但多了一条染色体，正常男性是46，xy，而克氏综合症是47，xy。所以无

法治愈。克氏综合症患者如果想要想生孩子，需要采取人工助孕的方式进行生育。例如试管婴儿和人工授精。

四.诊断不同

1、卡尔曼综合征：

本病通常在青春期明确诊断，但这种诊断可在婴儿期由于小阴茎和隐睾症而作出。在小青春期时，及时进行性激素水平测定也可确认存在性腺机能减退。对于女性来说，正常青春期发育开始于乳腺发育，继之身高突增，最后是月经来潮。本病的典型表现为乳房发育不全、快速生长减弱和原发性闭经。值得注意的是，阴毛的发育是正常的，因为它是由来自肾上腺的雄激素分泌控制的。当患者没有青春期发育，伴有嗅觉异常或其他表现，性激素水平（T、E2）及促性腺激素（FSH、LH）水平低，GnRH激发试验和HCG激发试验结果正常，染色体正常，基因结果也提示为上述致病基因，则可以考虑诊断Kallmann综合征

2、克氏综合症：

成年后症状典型的克氏综合征患者诊断并不困难，但青春期前患者的临床表现相对轻微，缺乏特异性，青春期后患者的临床表现也具有很大的差异性，许多患者并不具备上述典型症状，使疾病的诊断尤其是早期诊断较为困难。

据统计，只有25%的患者得到诊断，青春期前得到诊断的不足10%，这些数据表明目前这一疾病的诊断率极低，大多数患者一生当中始终未能得到明确诊断。

五.治疗不同

1、卡尔曼综合征：

科学规范的治疗，卡尔曼综合征是可以治愈的，而且经过治疗，患者还能生育小孩，组建家庭，和正常人一样生活。对于男性卡尔曼患者 治疗方案主要有3种，包括睾酮替、促性腺激素生精治疗和脉冲式 GnRH 生精治疗。雄激素替治疗可促进男性化，使患者能够完成正常性生活和射精，但不能产生精子；促性腺激素治疗可促进睾丸产生睾酮和精子；脉冲式 GnRH 治疗通过促进垂体分泌促性腺激素而促进睾丸发育。

市场上目前只有两个产品获得药监局批准为GnRH脉冲泵，并正式进入临床应用，包括微创的火凤凰泵和凯联的茵诺泵。

凯联茵诺泵

微创火凤凰泵

通过了药监局批准的这两个GnRH脉冲泵产品，是同一个团队在不同时期的创新发明，尽管都是采用了微电机模拟脉冲方式，但是两者在产品性能方面还有了较大的区别。

①适用人群：有生育需求IHH患者，并且垂体前叶存在足够数量的功能完整的促性腺激素细胞，以及大部分先天性垂体前叶激素缺陷症患者。

②原理：通过微小泵脉冲式皮下注射GnRH，模拟下丘脑生理性GnRH释放，促进垂体分泌促性腺激素，进而促进睾丸发育和精子生成。因此。垂体前叶存在足够数量功能完好的促性腺激素细胞是治疗成功的前提

③起始剂量和随访：GnRH（戈那瑞林）10μg/90min。带泵3天后，如血LH≥1IU/L，提示初步治疗有效。如LH无升高，提示垂体前叶促性腺激素细胞缺乏或功能严重受损，治疗预后不佳。此后。每月随访一次，监测FSH、LH、睾酮和精液常规，调整戈那瑞林的剂量和频率，尽可能将睾酮维持在正常中值水平，稳定后可3个月随访一次，依据患者的具体情况调整药物剂量

④生精疗效：治疗3个月后就可能有精子生成。GnRH脉冲治疗12个月，患者精子生成率高达77%。非隐睾患者2年精子生成率100%。治疗过程中，睾丸体积逐渐增大提示预后良好。

⑤GnRH脉冲治疗可以帮助患者：促进并维持第二性征的发育；恢复生育能力；改善成人生长激素缺乏；提高骨密度，预防骨质疏松；降低心血管事件发生风险的可能。

⑥GnRH脉冲治疗需要患者家庭具备一定的经济基础，而且使用该方案还有一个前提条件，患者的垂体功能必须是好的。GnRH作用在垂体促性腺激素细胞上，促进其分泌促性腺激素。如果垂体功能不好，比如有一些患者的垂体瘤做了手术，那么就没有促性腺激素细胞，这个药物就不能发挥作用了。这个时候，只能选用促性腺激素来进行治疗。

2、克氏综合症：

推荐青春期开始时即启动T替治疗（TRT），在改善患者生活质量的同时可避免发生严重并发症。生育能力保留：精液中未测得精子存在的克氏综合征患者，建议采用TESE术和ICSI技术达到生育或保留生育能力的目的。

长期乃至终生的雄激素替治疗是该病主要的治疗方法，其目的是改善患者雄激素不足的症状，促进第二性征发育，提高性功能和生活质量，预防并发症。通过现辅助生殖技术，可以使部分患者达成生育后的愿望。

以上五点就是克氏综合症和卡尔曼综合征的主要区别。需要大家注意的是，不管克氏综合症还是卡尔曼综合征对于患者的生育都是有很大的影响的。因此不管是存任那种疾病，都要及时去医院进行检查和治疗，保证身体的健康。