小胖威利综合征（Prader-Willi综合征）

Prader-Willi综合征：Prader-Willi syn

又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征，俗称“小胖威利综合征”。由于受孕过程中染色体异常，胎儿15号染色体父源长臂表达缺陷，引起多种异常。

发病率：约1/

致病原因：15q11.2-q13区域异常导致疾病，下丘脑功能紊乱，谢障碍。

临床表现：复杂多样，因年龄不同差异显著。

婴儿期常有喂养困难，肌张力低下，隐睾，手足小，身材矮小，行为异常，智力发育迟缓，伴或不伴有特殊面容（如前额窄凸、杏仁眼、皮肤白、小手小脚、头发较黄等），脊柱侧弯，睡眠呼吸暂停等。

1岁以后因过度摄食造成肥胖、谢综合征，伴性腺功能减退。

如不能得到控制，患者青春期前后糖尿病、高血压、精神障碍发生率较高，多于青年时期死于谢综合征、心脑血管合并症。

遗传缺陷：15q11.2-q13父源性缺失，母源性单亲二倍体或sDRPN、NDN、MAGEL2、MKRN3印记基因异常

确诊方法：15q11.2-q13区带甲基化检测等基因分析

治疗：饮食及营养干预，重组人生长激素。