湖南首例β地中海贫血+HLA配型成功试管婴儿顺利出生

她的到来给了她的妹妹重生的希望

长沙晚报（全媒体记者唐江西通讯员董蕾洪磊）陈女士和来自宁乡的丈夫是β地中海贫血基因的携带者，两者都是严重的β地中海贫血患者。为了治疗两个孩子，他们来到中信湘雅生殖和遗传专科医院，通过植入前遗传学诊断（PGD）生下了一个健康的孩子。最近小芬（化名）出生顺利，她的下一代将不再患这种疾病。

记者昨日从中信湘雅获悉，在胚胎植入前，医生证实小芬可以通过HLA（人类白细胞抗原）配对将其重生带给姐姐。小芬也是湖南首例β地中海贫血+ HLA配型。成功的试管婴儿。目前医生在出生时收集了脐带血，并正在讨论移植计划。

两个孩子都患有严重的β地中海贫血

2006年，陈女士生下一名女的，她在一岁时被发现患有严重的肝脾肿大和严重贫血，并被诊断出患有严重的β地中海贫血。 2009年，他们自然生下了一个男的。不幸的是，这个孩子也患有严重的β地中海贫血症。

“家中有两名儿童患有β-地中海贫血症。两个孩子每个月都要输血一次。这对我们的家庭来说是一场灾难。“昨天，回想起自出生以来两个孩子所经历的艰辛。陈女士忍不住哭了。

据中信湘雅生殖遗传专科医院遗传中心副主任杜娟教授介绍，湖南地中海贫血的基因携带率为1/20至1/10。像陈女士这样的家族，是地中海贫血基因的载体，有25％的机会生下一个健康的孩子。

产前基因诊断孕育健康儿童

对于患有严重β地中海贫血的患者，造血体细胞移植目前是治疗该疾病的有效方法。然而不幸的是，陈女士和她的夫妇没有通过相关的HLA匹配和相关机构匹配搜索为这两个孩子找到合适的自己。

2016年，夫妻来到中信湘雅进行生育咨询，最后选择通过PGD（胚胎植入前遗传学诊断）生育健康婴儿，他们希望孩子的HLA基因型与患者匹配，在分娩时收集脐带血体细胞，并为兄弟或姐妹进行造血体细胞移植。

理论上，陈女士夫妇患有无疾病和HLA基因型匹配胚胎的概率为3/16。 2017年8月，陈女士及其丈夫在治疗后获得3个胚泡，其中一个正常，与陈女士的女的HLA配对成功，为移植。

将为患有多种遗传性疾病的家庭带来希望

据杜娟介绍，脐带血体细胞移植目前用于血液，血液和免疫系统的遗传性和非遗传性疾病。在严重的β地中海贫血的情况下，找到合适的体细胞移植供体并不容易。通过辅助生殖和植入前诊断技术进行HLA基因型匹配的健康儿童，以及收集脐带血为患者提供造血体细胞治疗，可以说为治疗这些疾病提供了新的可行解决方案。

“通过β-地中海贫血病例，我们建立了一个多学科合作平台，用于辅助生殖和脐带血体细胞制备和体细胞移植治疗，为寻求家庭的家庭提供更有效和可靠的选择。造血体细胞移植杜娟说，目前中信湘雅有三对正在接受遗传性疾病并结合HLA匹配的PGD治疗的夫妇，未来可以为更多的家庭服务。