庞贝氏症是什么病？

庞贝氏症又称为酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或糖原贮积症Ⅱ型(GSDⅡ)。由于第一7对染色体出现病变，导致溶酶体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶(acidalpha-glucosidase，GAA)，使糖原及麦芽糖不能转化为葡萄糖而被利用，以致体内大量糖原在骨骼肌、心肌和平滑肌等组织细胞内聚积而致病。在北美及欧洲的发病率约为1：40,000，中国台湾发病率约为1：50,000。

根据发病年龄，一般将庞贝氏症分为两大类：婴儿型和晚发型。

婴儿的疾病表现是最严重而且危及生命的，这个疾病的影响在出生的几个月内就出现，通常进展快速，主要临床表现为严重的心肌肥厚，肝大，舌大，肌力和肌张力减退，一般1周岁内死于呼吸循环衰竭。

晚发型庞贝氏症约在20至60岁发病，恶化较慢，而且不同病人间的差异很大，有些病人只有轻微的症状和稍许的肌肉无力特别是躯干和下肢行动时感到疲惫，呼吸短促；但是有些病人最后可能需要轮椅和呼吸器。一般而言，此型开始发作的年纪愈早，症状与恶化的情形愈严重。大部分的病人会因为呼吸逐渐恶化而缩短寿命。

庞贝氏症的治疗包括症状治疗，物理治疗和酶替代治疗。症状治疗主要改善心肺并发症。物理治疗可以帮助患者改善一些症状。酶替代治疗可以补充患者体内的缺乏的酸性α-葡萄糖苷酶，维持糖原代谢正常，改善患者症状，预防疾病进展。