一般来说我国常见的遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病。不同的致病原理导致不同的疾病,我们来详细看看:
1、单基因遗传病:指由单一致病基因引起的遗传病,如地中海贫血、血友病、肌营养不良等。
2、多基因遗传病:它需要多个基因和某些环境因素的协同作用,如高血压、遗传性肿瘤、遗传性糖尿病等。
3、染色体疾病:指由染色体结构或数目改变引起的一大类疾病。数量变化通常具有明显的表型异常,如智力低下、脸型特殊、生长发育落后等。而结构变化是否有表型异常取决于基因数量是否有增加或减少。如果结构的改变伴随着基因数量的增加,那就叫结构重排不平衡,其后果相当于前面提到的染色体数量的改变。
相反,如果基因的数量保持在结构变化的同时不变,这就称为平衡结构重排,患者不会有任何异常的外观或智力,但会影响生育力。这种染色体异常在临床上常见于流产患者。
第三代试管婴儿能以筛选和检测遗传病,主要核心技术是前胚胎植入前基因检测技术,简称pgs/pgd技术。试管医生在将培养成功的胚胎移植到母亲子宫之前,从每个胚胎中取出少量细胞进行染色体或基因筛查,这样就可以在移植前筛查出那些带有致病基因的胚胎,从而保证下一代的健康。