第三代试管会在胚胎移植前染色体检测遗传诊断。移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查和诊断,会提高着床率,降低后期流产和婴儿健康风险。
三代试管婴儿技术原理是什么?
1、染色体基因。
人类有23对染色体,每一条染色体上的DNA片段就是一个基因。23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。一般人群中有15~14患有遗传性疾病,平均每人携带5~6个隐性基因。但是不是所有问题都会影响孩子的健康,也不是所有问题都能够被PGSPGD技术检出。
2、基因影响。
首先要说明的是,有染色体异常的胚胎,能够顺利出生的健康婴儿其实只是冰山一角,大多数都会不着床、流产、或者胎停育,被自然淘汰。99的流产是胎儿的原因,而不是自己体内的原因。
据fertility and sterility发表证实:对15619个自己体内年龄从21-49岁的囊胚进行调查,其中6168个为正常没有染色体异常。40岁以上染色体异常率为,43岁以上异常率竟然高达。由此证实43岁以上卵子发育为囊胚的,即使表面看上去正常,级别再高,实际上染色体的异常率高也是不可避免的,这也是高龄妊娠流产率高的原因所在!
基因造成的后果。
染色体数量缺失(非整倍体):除了性染色体,其他22对染色体都应该是两条,即2倍体。如果哪一号染色体只有1条或者3条(三体),就是染色体数量问题。染色体数量异常导致的遗传病有上百种,典型的如21三体即唐氏综合症、18三体爱德华症、13三体综合症帕症、5p综合症猫叫综合症、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。
染色体结构异常:每个染色体上有多个基因片段,如果染色体上的基因片段发生易位(T-Translocation)、倒置(INV-Inversion)等问题就是结构异常。常见的如罗氏易位、慢性粒细胞白血病(第22号和第一4号染色体易位)、9号染色体倒置等。
基因遗传病:是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病,单基因遗传病有上千种,如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。常见的单基因遗传病,如地中海贫血、进行性肌肉营养不良等。多基因遗传病病种不多但危害较重,如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。
3、三代PGDPGS技术是什么?
PGSPGD:Pre-implantation Genetic ScreeningDiagnosis,即胚胎移植前染色体检测遗传诊断,俗称三代试管婴儿。移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查和诊断,会提高着床率,降低后期流产和婴儿健康风险。
4、胚胎采样。
1、在第三天初期胚上打孔:从培养箱中取出胚胎,在专用显微操作台上用特定装置将胚胎固定 ,然后用激光切除法在胚胎透明带的合适位置上开一小孔,切除透明带时避免损伤到内部细胞。
2、胚胎继续培养到第五天,形成囊胚:胚胎不断分裂成长时,有部分细胞从开的小孔中渗出,从渗出细胞中吸取一个细胞进入微细导管中。
3、将取出的细胞送检:通过染色体提取和分析,判断该胚胎有无遗传疾病和鉴定胚胎,通常检测结果需要2-4周。
4、将囊胚保存存储:所有囊胚都将被保存存储,等到染色体结果出来后,患者可以胚胎进行移植。
5做与不做PGS的考量
如果做PGDPGS,筛选过的胚胎每次移植成功率高,着床率高,流产率低,降低孕期风险。
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