我是得了小飞侠病（FSHD面肩肱型肌营养不良症）么？

朋友们大家好！今天是2025年4月12日周日。欢迎您来到《听高绪仁讲肩关节那些事儿》第456期！知之者不如好之者，好之者不如乐之者。简单的事情重复做，重复的事情坚持做，坚持的事情开心做！骐骥一跃，不能十步；驽马十驾，功在不舍。锲而舍之，朽木不折；锲而不舍，金石可镂。没有天生的专家，为了我们的患 者，唯有每天在一线坚韧不拔、坚持不懈地努力学习、实践、思考、分享和提升。人生没有白走的路，每一步都算数。日拱一卒，功不唐免费。相信持续的力量，将每天的平凡逐渐变成不平凡，只争朝夕、不负韶华，不忘努力成为一名好医生的初心，为我的患者助一臂之力！

上图：2025年4月12日星期日早上8：00，膝肩髋关节关节镜与人工关节置换手术及康复专家高绪仁医生在徐州医科大学附属医院（徐医附院）暨徐州二院骨科骨科关节外科住院部病房为肩关节肩袖损伤肩关节疼痛活动受限的患者进行规范化体格检查。

今天有人问我一个问题：“高主任您好！我是得了FSHD面肩肱型肌营养不良症么？”

这是一个非常好的问题！

小飞侠病，即面肩肱型肌营养不良症（FSHD），是一种罕见的遗传性肌肉疾病，受影响最严重的是脸、肩、上臂等部位的肌肉，主要表现为骨骼肌进行性无力和萎缩。

上图：小飞侠。

上图：正常肩胛骨。

上图：面肩肱型肌营养不良症患者由于肩胛骨固定的无力，可出现翼状肩胛的表现。

面肩肱型肌营养不良症（英文名：Facioscapulohumeral muscular dystrophy，简称：FSHD）是一种遗传性肌肉疾病，受其影响最严重的是脸，肩，上臂等部位的肌肉。FSHD名字来自以下三个部分：facies，在拉丁语和医学词汇中代表脸的意思；scapula，在拉丁语和解剖学词汇中代表肩的意；humerus，在拉丁语和解剖学词汇中代表从肩到肘的骨骼部分（即为肱骨）。

面肩肱型肌营养不良症患者常出现：面部肌无力、肩部肌无力、小腿肌无力、臀部肌无力、非对称性肌无力。

面肩肱型肌营养不良症常见临床表现：

不能正常吹响哨子

不能正常通过吸管吸取液体；

在睡眠期间不能完全闭合双眼；

有仰卧起坐和引体向上的困难；

背部呈现状；

不能正常双臂平举；

走路呈现足下垂情况；

爬楼梯或从座位上起立需要借助外力；

腹部下腹部肌肉突出，隆起的腹部，“出现Beevor'；s 标志特征”；

脊柱前凸情况

在FSHD患者中，特别是严重的患者，会出现肌肉中的或的症状；

由于姿势变化引起的严重疼痛；

剩余肌肉的疲劳感；

呼吸功能不全（可能危及生命）；

无症状的听力异常；

Coat'；s病（有症状的视网膜血管疾病），虽然这是不常见的。

上图：一患者7个月、2岁和4岁时的照片。4岁的时候面部出现了肌肉无力。但是该患者到5岁时才确诊为FSHD面肩肱型肌营养不良症。

上图：15岁和25岁的照片可以看出双侧面瘫和肩胛带骨萎缩无力。

上图：48岁女性FSHD面肩肱型肌营养不良症患者没有面部肌肉运动（a图），肢体近端和远端肌肉无力，没有能够抵抗地球吸引力的动作（b图），轻度脊柱侧弯和胸椎僵硬（c图）。

现在诊断FSHD最可靠的方法是检测4号染色体上DNA片段的缺失。另一种检查是肌电图（EMG）。

他山之石，可以攻玉。勤学苦练，造福患家。

“借问肩痛去哪里，路人遥指高绪仁”。全国各地肩关节损伤患者，如果您有任何关于肩关节的问题，欢迎您登录高绪仁在线网站进行咨询！网址链接https：//gaoxurendr.haodf.com/谢谢！

高绪仁 副主任医师、副教授、医学博士/博士后、骨科关节病方向硕士研究生导师

徐州医科大学附属医院骨科高绪仁膝肩髋关节医疗组

徐州医科大学附属医院骨科关节外科膝肩髋关节人工关节置换与关节镜手术品牌专家

已致力于膝肩髋关节病损的诊断、治疗、康复、医教研、科普宣教、全国各地会诊手术、社会服务22年

参考文献

Wagner KR.Facioscapulohumeral Muscular Dystrophies.Continuum (Minneap Minn). 2019 Dec；25(6)：1662-1681.

Rudnik-Schö；neborn S， Huemer M， Weis J， Sauer E， Meng G.Early onset facioscapulohumeral muscular dystrophy - Long-term follow-up of a patient with total facial diplegia.Neuromuscul Disord. 2019 Dec；29(12)：973-976.

关键词：FSHD，面肩肱型肌营养不良症，面颅肩肌肉萎缩症，肩关节