美国第三代试管婴儿能避免哪些遗传病?美国第三代试管婴儿能避免哪些遗传病?
对于美国第三代试管婴儿可避免哪些遗传病的问题,试管专家表示,PGS/PGD技术可规避染色体异常导致的疾病、单基因病,以及能对某些遗传易感基因进行剔除。
1、染色体病-准确规避
染色体病由染色体数目与结构异常所引起,如染色体在减数分裂或有丝分裂时不分离,致使46条染色体固有数目增多或减少;染色体发生断裂,导致染色体重排,引起各种类型的染色体结构畸变,包括缺失、易位、倒位等,继而引发各类染色体病。
常见染色体病包括21-三体综合症(21号染色体多出一条,又称唐氏综合症)、18-三体综合症(18号染色体多出一条)、克氏综合征(男性性染色体核型为XXY)、猫叫综合征(5号染色体部分缺失)等,这些疾病通过基因检测技术是可以准确规避的。
2、单基因病-有效杜绝
单基因病是指由一对等位基因突变引发的疾病,主要包括显性基因突变与隐性基因突变。如先天性耳聋、软骨发育不全等常染色体显(隐)性遗传病;色盲、血友病等X连锁隐性遗传病(致病基因位于X染色体,以隐性方式遗传);还有Y染色体遗传病等,通过基因筛查诊断技术可有效杜绝。此外包括脊髓型肌肉萎缩症、地中海贫血、脑积水综合征等在内的200多种遗传性疾病也可做到科学规避。
此外由于某些多基因病具有较高的遗传度,即某个基因突变易导致患病风险增加,而PGD技术可用于阻断家族中某些遗传易感基因的传递。