第三代试管筛查遗传病费用及疾病种类详览

第三代试管筛查遗传病费用及疾病种类详览：随着人们对优生优育的关注度不断提高，许多朋友对第三代试管婴儿基因检测能够筛查哪些遗传病产生了浓厚的兴趣。为此，本文收集了相关资料，旨在为大家提供关于第三代试管婴儿基因检测可筛查遗传病的信息。一、第三代试管婴儿可筛查哪些遗传疾病第三代试管婴儿技术，即PGD/PGS，能够检测染色体异常和遗传病，旨在预防遗传疾病的发生，避免患病儿的出生。然而

随着人们对优生优育的关注度不断提高，许多朋友对第三代试管婴儿基因检测能够筛查哪些遗传病产生了浓厚的兴趣。为此，本文收集了相关资料，旨在为大家提供关于第三代试管婴儿基因检测可筛查遗传病的信息。

一、第三代试管婴儿可筛查哪些遗传疾病

第三代试管婴儿技术，即PGD/PGS，能够检测染色体异常和遗传病，旨在预防遗传疾病的发生，避免患病儿的出生。然而遗传病的种类繁多。

通常只有那些生育常染色体显性、隐性遗传、X连锁显性、隐性遗传、Y连锁遗传等遗传病高风险的夫妇，且家族中致病基因突变诊断明确，或致病基因连锁标记明确，才能通过PGT技术进行阻断。需要注意的是，并非所有疾病都能通过PGT技术阻断。

二、第三代试管婴儿可筛查哪些遗传疾病

遗传病通常分为单基因、多基因及染色体异常三大类。

单基因遗传病：如地中海贫血、血友病、肌营养不良等，由单一致病基因引起；

多基因遗传病：如高血压、癌症、糖尿病等，需要多种基因及环境因素的协同作用；

染色体异常：如智力低下、面部特征特殊、生长发育不良等，通常会出现明显的表型异常。结构改变是否伴随表型异常取决于基因数目的增减。若结构改变伴有基因数量的增加或减少，即为不平衡结构重排，其结果等于染色体数目的改变。反之，如果结构的改变伴随着基因数量的变化，这些基因数量不变，病人可能没有外观和智力异常，但会影响生育能力。

由此可见二代试管和三代试管针对的是不同的人群。因此有试管婴儿需求的夫妇，应在医院建议下选择合适的试管婴儿技术进行备孕。

三、第三代试管婴儿可筛查哪些遗传病

目前通过第三代试管婴儿技术，即PGS/PGD基因筛查诊断技术，可以准确筛查所有23对染色体异常和数百种遗传疾病，排除有遗传问题的胚胎，从而选择健康的胚胎植入母亲体内，实现优生优育。这是第三代体外受精的重要突破。目前染色体问题主要通过体外受精胚胎植入前的遗传诊断(PGD)、体外受精胚胎植入前的遗传筛查(PGS)、产前诊断等技巧来防止这些婴儿的出生。

泰国第三代体外受精PGD/PGS是一种对实验室要求很高的胚胎筛查/诊断技术。目前国内试管婴儿技术成熟度不及泰国，难以达到这两种技术的精确标准。如果对医疗安全和手术经验有较高要求，希望周期短、无痛苦、成功率高，建议选择泰国第三代试管婴儿技术，以实现生育健康婴儿的目标。

四、第三代试管PGD可筛查出哪些遗传疾病

许多期望通过试管婴儿技术实现生育梦想的夫妇，在初步了解PGD/PGS后，会询问第三代试管婴儿能否筛查先天性心脏病、唇腭裂、癫痫、银屑病、荨麻疹、肺癌等疾病，以确保孩子不会患病，也不携带致病基因。

遗憾的是，并非所有疾病都能进行筛查。全球遗传性疾病有4000余种，目前全球范围内通过第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达386种，包括21-三体综合症、唐氏综合症、杜氏肌营养不良症(DMD)特纳综合征、血友病、先天性静止性夜盲症、眼部白化病等。

需要说明的是，的含义是准确率、经济性、风险控制，达到了临床应用的要求。其他不能进行筛查的疾病可能存在以下问题：

准确率不稳定：例如一个医生手术成功率一会儿98%，一会儿20%，显然不能给病人做手术；

经济性：例如某些疾病基因筛查需要等待2年出结果，费用高达20万美金，且准确性不确定，这种情况显然不能应用于临床。

风险，各种未知及不可控的因素，在没有把握的情况下，都不会应用于临床。