想必每个人都熟悉唐氏综合症。它有一个专业名称叫21三体,也可以叫先天性愚蠢。主要是由于人体21号染色体异常所致。对于唐氏综合症患儿来说,先天缺陷较多,如特殊的五官、智力低下等,部分患儿还可能伴有多种先天畸形和心血管畸形。唐氏综合症是一种遗传病。如果父母的孩子患有唐氏综合症,下一代也会受到影响。
唐氏综合症可细分为三种类型,一种是完全性21三体,占唐氏综合症发病率的95%,且不遗传;另一种是21三体易位,占唐氏综合症发病率的3-4%,其中50%与婴儿基因突变有关,50%与父母遗传有关;1%的施耐德综合征发病率,这种类型与遗传无关。
目前唐氏综合症还没有有效的治疗方法,但有很多先进的技术可以在孕前和孕期筛查和诊断唐氏综合症,降低唐氏综合症患儿出生的风险。也就是说,父母已经明确表示自己患有唐氏综合症,那么在生孩子的时候就可以选择三代试管婴儿帮助自己受孕,从而达到健康生育的目的,避免唐氏儿的风险在下一代。
第三代试管也可称为植入前基因诊断技术(PGT)。主要针对高龄妊娠、遗传病家族史、不良妊娠史。它是由染色体异常引起的,符合三代试管医学的适应症,所以唐氏综合症患者可以选择三代试管受孕。
通过第三代试管婴儿PGS\PGD技术,医生可以在女性怀孕前优化并消除胚胎中的所有染色体和125种疾病。其中PGS可以筛查出是否所有染色体都缺失,这也是一种预防唐氏综合症的方法;而PGD技术可以诊断出多达125种遗传病,然后选择正常的胚胎植入自己体内,从而获得更高的临床效果。怀孕率,降低流产率,降低染色体异常儿童出生的风险。
唐氏综合症使用三代试管可以有效阻断下一代患病的机会,但由于三代试管筛查率受多种因素影响,建议您在选择时择优选择一所医院。正规有经验的医院可以提高筛查的准确性,避免一些风险。
三代试管婴儿是在前两代的基础上,增加了基因筛查技术,即PGS/PGD筛查技术,俗称三代试管婴儿技术,可以从根本上避免这种疾病在怀孕前对胎儿的危害。也是目前仅有能有效预防唐氏综合症的试管婴儿技术。三代试管移植前会先筛选胚胎,但这个筛选受很多因素影响。建议您做到以下几点,提高筛查率
1、选择专业医院
目前国内外有很多医院可以开展三代试管技术,但是由于三代试管技术的发展对于医院的条件比较苛刻,但是有些机构并没有没有开展这项技术的资质,所以技术、设施设备、医务人员等不专业,很容易导致筛查结果出现误差。所以建议大家一定要找正规的医院,这样才能提高筛查的准确性。
2、做好孕期检查
第三代试管虽然有植入前基因诊断,但妊娠晚期后仍需进行唐氏筛查。如果超过35岁,建议不要做唐氏筛查,直接做无创DNA检测,或者直接做羊水穿刺,确保胎儿健康。
事实上三代试管移植后怀上唐氏儿的概率是比较低的。毕竟,在三代试管移植的前期,胚胎就要进行筛选。将淘汰有缺陷的胚胎,并选择优质胚胎进行移植。健康的胚胎可以降低染色体异常突变的发生率,预防包括唐氏综合症在内的近百种遗传病的遗传。不过需要注意的是,如果孕妇在孕期滥用药物、感染病毒等,还是会增加患上唐氏综合症的几率,所以大家一定要小心。
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