父母是罗氏易位患者,主要是遗传给孩子还是孩子?

2024-12-07 11:42:01
来源:全民健康网试管婴儿频道
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父母是罗氏易位患者,主要是遗传给孩子还是孩子?

父母是罗氏易位患者,主要是遗传给孩子还是孩子?

罗氏易位就是罗伯逊易位,如果父母患有罗氏易位,那不管是女生还是女生,都可能会被遗传,因为这个是常染色体上的基因突变的,所以不存在XY上的遗传,胎儿可能会流产,也可能会出现先天缺陷的情况。

罗氏易位遗传规律

1、罗氏易位是一种特殊类型的染色体易位,有一类被称为“近端着丝粒染色体”,这些染色体短臂很短,由不含有编码序列的随体和随体柄组成的,如果两条近端着丝粒染色体都在长短臂之间发生断裂,它们的短臂和短臂相互结合,长臂和长臂相互结合,这种易位就被称为罗氏易位。

2、罗氏易位由两条近端着丝粒染色体长臂组成的大染色体几乎具有全部的遗传物质,而由两条近端着丝粒染色体短臂组成的小染色体不含有编码序列,但是这种情况对于个体表型没有影响。

3、目前发现罗氏易位共有15种,可以分为同源的罗氏易位(5种)和非同源的罗氏易位(10种)。同源的罗氏易位无法生出正常后代;非同源罗氏易位中以13和14染色体易位最为常见,约为75%以上,14和21染色体次之。

4、非同源的罗氏易位患者只有1/3的胚胎染色体正常或是携带者,2/3的胚胎会流产或畸形儿出生的情况,非同源罗氏易位主要的治疗方法是胚胎植入前遗传学诊断治疗。

非同源罗伯逊易位携带者遗传规律

1、非同源罗伯逊易位携带者与正常人婚配,可形成6不同的受精卵,其中1/6正常,1/6为罗伯逊易位携带者,4/6异常受精卵大多数在孕早期发生胚胎停止发育,少数三体患者可出生。

2、目前除了13、21三体的患者可以出生之外,其余的14、15、22三体通常在妊娠早期就会流产。

3、同源罗伯逊易位染色体携带者,除了21三体以及13三体之外,其他的情况流产率是100%。

对于有罗氏易位的患者来说,需要检查是哪一条染色体易位,是同源易位还是非同源易位,有必要的话需要做第三代试管婴儿,不管生孩子还是女生,患病的概率都是一样的。