担忧宝宝是否患有18三体综合症?若您希望在怀孕前进行优生检查,不妨考虑前往美国进行试管婴儿技术。
您或许曾在新闻中了解到18三体症,或许您已经经历过IVF,并因胎儿检测出此病而正在经历引产恢复期。以下是对IVF与18三体综合症相关常见问题的解答,包括病因、对胎儿的影响及预防措施。
何为18三体综合征?
染色体是承载遗传信息(DNA)的主要载体,基因是具有遗传效应的DNA片段,其中包含了构建婴儿身体各部分的指令。当卵子和精子结合形成胚胎时,它们的染色体结合在一起。每个胎儿会从母亲的卵子中获得23条染色体,从父亲的精子中获得23条染色体,共计46条染色体。
有时母亲的卵子或父亲的精子会含有错误数量的染色体,或者受精卵在受外界环境污染、辐射等因素影响下,细胞减数分裂的错误率增加,导致染色体数目、结构错位、倒置等异常情况。18三体症,又称爱德华兹综合症,是由于基因组中18号染色体多出一条染色体所致。它是继唐氏综合症(21三体综合症)之后第二常见的染色体三体综合症,占所有新生儿的1%,女性患者比例约为1/333,603,主要发生在年龄较大的孕妇中。患者很少与父母年龄无关。可见,父母的孕周对孩子后期的影响仍然很大。
18三体综合症有哪些症状表现?
18三体胎儿通常出生时体重较轻,并伴随多种严重的健康问题和身体缺陷,如裂颚、紧握拳头、手指难以伸直、肺、肾和胃/肠缺陷、脚部畸形(称为“摇椅足”)、心脏缺陷(如房间隔缺损或室间隔缺损)、头部过长或过小、小颌等。
然而18三体的自然流产率很高,妊娠10周至足月的流产率为86%,妊娠16周至足月的流产率为74%。即使分娩成功,也只有不到10%的新生儿能存活至一岁。存活至一岁的婴儿通常会出现严重的健康问题,需要广泛的护理,只有少数能存活至两到三岁。