有粘多糖病做三代试管能得到健康的宝宝吗？粘多糖病移植成功率有多少

粘多糖病是以尿中排泄粘多糖增加和多种的全身性的表现为特征的状况，包括特征性的面容，骨骼发育不良，智能迟缓，角膜云翳以及肝脾肿大。每一型都有独特的临床特征，一种特殊的遗传性的生物化学缺陷，以及一种可预见的预后，并且每一型都可以通过尿粘多糖过高而确认。原发性缺乏的酶已被确认。除了Ⅱ型是X连锁外，所有各型均为常染色体隐性遗传。

粘多糖病症状，体征和诊断

出生时临床表现还不明显。在婴儿期和儿童期，身材矮小，骨骼发育不良，多毛症，发育异常逐步显现。特征性的面容：粗糙的皮肤，厚嘴唇，张开的嘴，扁平的鼻子，可进一步提示诊断。智能迟缓在生后几年内逐步变得明显。家族史对诊断也有帮助。

通过对培养的羊水细胞和绒毛膜活检标本的酶活性的测定可以进行产前诊断。出生后尿的筛查试验常有假阳性和假阴性的结果，因此应仔细判断。即使是受到严重影响的患者，婴儿早期的测试也可能是阴性。测定白细胞，培养的纤维原细胞，或者某些类型的血清中特异酶的活性可以确定诊断。骨的放射学改变是典型的多发性的骨发育不良，各型的严重程度有明显的差异，而且这些表现的特异性足以进行准确的诊断。然而这些放射学特征在整个儿童期变化相当大，必须仔细的加以判断。

没有有效的治疗。尝试通过输血浆替代缺失的酶或皮肤移植仅仅取得有限的暂时的成功。骨髓移植在某些病例中产生了一种生物化学的缓解，但智能仍然受影响而且发病率和死亡率仍相当高。

粘多糖病可以做三代试管吗

粘多糖病是一种罕见的遗传性代谢障碍疾病，患者体内缺乏特定酶的活性，导致多糖无法正常分解和利用。三代试管又称胚胎植入前遗传诊断（PGD），是通过辅助生殖技术，在人工受精后对胚胎进行基因检测，筛查出携带特定基因突变的胚胎并移除。

可以肯定地说，粘多糖病不能通过三代试管进行治愈或根本解决。因为三代试管只能在已经受孕的过程中进行基因筛查，并不能改变胚胎本身所携带的遗传信息。对于粘多糖病患者来说，如果他们自己是携带有粘多糖突变基因的话，在进行人工授精时，其子女可能也会携带该突变基因。

粘多糖病是由基因突变引起的遗传性代谢障碍疾病。这意味着该突变基因存在于患者的细胞核DNA中，影响了特定酶的产生和功能。而三代试管只是在早期胚胎发育阶段对基因进行筛查，无法改变已受精卵中的突变基因。即使筛查出携带粘多糖突变基因的胚胎并移除，但仍然无法根除这个遗传疾病。

尽管三代试管不能治愈粘多糖病，但患者和家庭可以通过其他方式有效管理这种罕见疾病。及早确诊非常重要。通过遗传咨询和基因检测，其次密切监测和管理病情，包括定期进行临床评估、遵循医生建议的治疗方案以及积极参与康复训练等。此外在家庭和社会关系中提供支持和理解也非常重要。

在目前的科学技术水平下，三代试管并不能治愈或根本解决粘多糖病。然而通过早期确诊、积极管理和提供支持，可以帮助粘多糖病患者和家庭更好地应对这种罕见遗传疾病。未来随着科学的发展，也许会有更有效的治疗方法出现，给患者带来希望。