胎儿畸形通常由遗传因素、环境因素或两者的复杂相互作用引起。遗传因素是最常见的原因之一。某些基因突变或遗传疾病可能会增加胎儿畸形的风险。
环境因素也是一个重要因素。自己体内在怀孕期间接触到的物质，如药物、酒精、尼古丁和化学物质，都可能影响胎儿的发育。
遗传因素
遗传因素包括染色体异常和单基因遗传疾病。染色体异常包括常见的唐氏综合征，由于胚胎的染色体数目异常引起。单基因遗传疾病，如囊性纤维化和地中海贫血，由于单一基因突变引起。
另一种遗传因素是多基因遗传。多个基因的组合可以增加某些畸形的风险，如唇腭裂和先天性心脏病。
环境因素
自己体内在怀孕期间暴露在环境毒素中可能导致胎儿畸形。酒精、尼古丁和某些药物如利他林都已被证实会增加畸形风险。此外，病毒感染，如德国麻疹和风疹，也可能导致严重的胎儿畸形。
- 酒精：过量饮酒可能导致胎儿酒精综合症，引起面部特征异常和智力发育迟缓。
- 药物：某些药物，如抗癫痫药物和某些抗抑郁药物，可能增加胎儿的畸形风险。